Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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síndrome de Hurler

  • 26/09/2010
    El síndrome de Hurler es una enfermedad metabólica de depósito, autosómica recesiva. El trasplante de células madre hematopoyéticas aumenta las expectativas de vida, pero los efectos sobre las anomalías músculoesqueléticas permanecen dudosos y los datos a largo plazo son limitados. Describimos el seguimiento de 23 pacientes durante...
  • Existen diversos tipos de MPS que en un principio se denominaron por los nombres de los médicos que describieron los primeros pacientes con estas enfermedades (Hurler, Hunter, Morquio, etc…), agrupándose según la excreción de los diferentes mucopolisacáridos (heparán, dermatán y keratán-sulfato). Actualmente se tienden a denominar según la deficiencia enzimática que los causa, Los diferentes tipos de MPS, así como las enzimas deficientes y los genes mutantes que los originan se hallan resumidos en la tabla...
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