Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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ácido homogentísico

  • 27/01/2014
    El brillante genetista, William Bateson, un excepcional científico inglés, fue el primero en reconocer la naturaleza "innata" de los errores de metabolismo de Archibald Garrod. El consejo de Bateson a los científicos jóvenes, "Atesore sus excepciones ", resume gran parte del gran empirismo asociado al estudio de enfermedades raras . El primer error innato del...
  • 27/01/2014
    La alcaptonuria (AKU) es una enfermedad autosómica recesiva causada por una deficiencia gen ética de la enzima homogentísico 1,2-dioxigenasa y caracterizada por la acumulación de ácido homogentísico (HGA). La conversión oxidativa de HGA conduce a la producción de un polímero similar a melanina en un proceso denominado ocronosis . La...
  • 27/01/2014
    Antecedentes: La Alcaptonuria (AKU) es una enfermedad metabólica rara, causada por la deficiencia de homogentisato 1,2-dioxigenasa, una enzima implicada en el catabolismo de la tirosina , lo que da lugar a la acumulación de ácido homogentísico (AHG). Con el tiempo el HGA es depositado progresivamente como un polímero (denominado pigmento ocronótico) en...
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