Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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ácido propiónico

  • En base a la clínica del paciente, se realiza el estudio de ácidos orgánicos en orina, que demuestra la elevación de ácido propiónico y sus derivados. El estudio enzimático y, sobre todo, el estudio de las mutaciones de los genes PCCA y PCCB confirman el diagnóstico y permiten el consejo gen ético y diagnóstico prenatal...
  • El bebé nace sin problemas, ya que hasta el momento del parto es su madre la que se encarga de metabolizar las proteínas y ella lo hace bien, aunque sea portadora de una información errónea. Cuando el bebé comienza a alimentarse, las proteínas de la leche se degradan y liberan todos los aminoácidos, algunos de los cuales no se degradan bien, debido al defecto enzimático y el ácido propiónico y sus derivados, así como también el amonio y el lactato comienzan a acumularse. El niño se intoxica con todos...
  • En el caso de la aciduria propiónica, la deficiencia de una enzima ( propionil CoA carboxilasa (PCC)) causa la acumulación de ácido propiónico y otros compuestos derivados de él, todos ellos tóxicos . Se acumulan también secundariamente el amonio y el lactato , también tóxicos...
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