Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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ADSL

¿Por qué se producen los defectos de ADSL y DPD?
Cada una de las reacciones del metabolismo que van a dar lugar a los compuestos que forman nuestro cuerpo está determinada gen éticamente ( codificada ). Todos heredamos de nuestros padres la información correcta o alterada que determina que se realice cada uno de estos procesos del metabolismo. Las deficiencias de actividad adenilosuccinato liasa y dihidropirimidina deshidrodenasa se producen debido a mutaciones (cambios estables y hereditarios) en los genes ADSL y DPD, que codifican estas enzimas . Estas deficiencias son trastornos genéticos de herencia autos...
Deficiencia de adenilosuccinato liasa (ADSL)
Es un defecto de la síntesis de purinas que cursa principalmente con retraso mental rasgos autistas, hipotonía, epilepsia ... El diagnóstico se realiza en base a la sospecha clínica, y tras un análisis en orina para detectar metabolitos que se acumulan en esta enfermedad (SAICAR y SADO). Una vez confirmada la sospecha clínica, el diagnóstico final se realiza por medio del estudio gen ético (búsqueda de mutaciones ) en el gen ADSL ...