La unidad de metabólicas del HSJD
La Unidad
Hace más de 30 años los servicios de neuropediatría y bioquímica iniciaron la actividad diagnóstica en el campo de los errores congénitos del metabolismo (ECM).
A raíz del reconocimiento en 1988 de nuestro Hospital como centro de referencia para la fenilcetonuria en Cataluña, se incorporaron a la unidad los servicios de pediatría, gastroenterología y nutrición, farmacia hospitalaria y psicología, permitiendo el abordaje de los ECM desde un punto de vista pluridisciplinar, contemplando aspectos clínicos, bioquímicos, genéticos, nutricionales y psicológicos.
En el momento actual, nuestra unidad esta compuesta por más de 15 especialistas en diferentes áreas de la neuropediatría, gastroenterología y nutrición, psicología, farmacia y bioquímica, contando con el apoyo del resto de especialidades.
Además de la actividad asistencial, en los últimos años se han ido desarrollando diferentes líneas de investigación financiadas principalmente por fondos públicos provenientes del Ministerio de Sanidad y Consumo, El Ministerio de Ciencia e Innovación (por medio del Instituto de Salud Carlos III) y la Unión Europea, así como por fondos privados.
Toda esta actividad ha permitido la incorporación de nuestra unidad en el CIBER de enfermedades raras (www.ciberer.es), red nacional de investigación en enfermedades genéticas y metabólicas, que nos ha dotado de nuevos recursos, principalmente humanos (3 contratados CIBER-ER con dedicación exclusiva a la asistencia, investigación y actividades de traslación en los ECM).
Equipo médico
Servicio de Neuropediatría
- Jaume Campistol
- Àngels García-Cazorla. Coordinadora de la Unidad
- Belén Pérez-Dueñas
- Rosa Gassió
- Carme Fons
- Mercedes Serrano
- Mar O’Callaghan
Sección de Gastroenterología y Nutrición
- Nilo Lambruschini.
- Silvia Meavilla.
- Esperanza Castejón
Dietética
- Alejandra Gutiérrez.
- Natalia Egea.
- Natalia Catalán
- Tere Nonnato. Cocinera de dietas especiales.
Servicio de Bioquímica
- Rafael Artuch
- Aida Ormazabal
- Cristina Sierra
- Mercedes Casado
- MªAntònia Vilaseca
CIBERER
- Raquel Montero
Río Hortega
- Marta Molero
Técnicos de laboratorio
- Juan Moreno
- Rosa MªPuig
- Montserrat Quintana
- Aroa Fernández
Servicio de Psicología
- Eugenia Fusté
Servicio de Farmacia
- Anna Mas
Servicio de Genética Molecular
- Judith Armstrong
Colaboraciones con otros Servicios del Hospital
- Neonatología y Pediatría
- Anatomía Patológica
- Nefrología
¿Qué hacemos?
En líneas generales, nuestra actividad diaria se basa en los aspectos diagnósticos y terapéuticos de los diferentes ECM que estudiamos.
Cada uno de los Servicios implicados realiza unas tareas concretas dentro del abordaje de los ECM, de tal forma que el proceso desde la primera consulta del paciente hasta el diagnóstico definitivo sea lo más eficaz y rápido posible, dentro de las dificultades inherentes relacionadas con el diagnóstico de los ECM.
Una vez que se han diagnosticado los pacientes, comienza el tratamiento de la enfermedad. En este caso, se implican nuevos especialistas según la enfermedad, pero siempre buscando un enfoque integral en la terapéutica.
Se aplican protocolos de seguimiento específicos para cada grupo de enfermedades, que ya han sido desarrollados en nuestra unidad y, además, se han establecido protocolos de emergencia para pacientes con descompensación metabólica, encaminados a reducir al máximo la morbi-mortalidad de los pacientes con ECM. En estos protocolos participan prácticamente todos los servicios de nuestro Hospital, incluyendo las Unidades de Cuidados Intensivos neonatales y pediátricos.
Respecto a la actividad investigadora, nuestras líneas de trabajo están directamente ligadas a los ECM y otras enfermedades raras de base genética. Mejorar las herramientas diagnósticas y los aspectos terapéuticos de los ECM y de otras enfermedades raras de base genética son los objetivos de dichas líneas de investigación.
Se realiza además una labor de comunicación que implica información y formación a los pacientes y familiares, así como reuniones con pacientes y asociaciones.
A ello hay que añadir la labor docente, tanto interna (residentes, másteres, farmacçologos, enfermería) como externa (colaboración con diferentes Universidades en clases teóricas y prácticas, cursos de doctorado, seminarios).
Equipo editorial y técnico de Guía metabólica
Responsable de contenidos:
Dra. Maria Antònia Vilaseca
Licenciada en Farmacia por la Universitat de Barcelona (1965), Especialista en Bioquímica Clínica por el Ministerio de Educación y Ciencia, Madrid (1988), Doctora en Farmacia por la Universitat de Barcelona (1990), Profesora Associada de Universidad por el Departamento de Bioquímica y Biología Molecular, División IV, Universitat de Barcelona (1994-2008). Becaria del Colegio Oficial de Farmacéuticos (1975-1982) y de Caixa Catalunya (1983-1990) en el Institut de Bioquímica Clínica de la Diputació de Barcelona. Adjunta de Bioquímica en el Laboratorio de Metabolopatías, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, desde 1990 hasta su jubilación en 2010.
Responsable de Área de neurología:
Dra. Mercedes Serrano Gimare
Licenciada en Medicina por la Universidad Miguel Hernández (Alicante), Especializada en Pediatría y Áreas Específicas en el Hospital Universitario La Paz de Madrid. Doctora en Medicina por la Universidad de Barcelona (Barcelona). Máster en Neurociencias y Biología del comportamiento en la Universidad Pablo de Olavide (Sevilla). Máster en Neurología Pediátrica en la Universidad de Barcelona (Barcelona).
En la actualidad, desde el año 2007, trabaja para el CIBER-ER (Consorcio de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras), Instituto de Salud Carlos III, adscrita a la Unidad de Enfermedades Metabólicas del Hospital Sant Joan de Déu.
Responsable de Área de nutrición:
Natàlia Egea Castillo
Diplomada en Nutrición Humana i Dietética en la Universidad de Barcelona, promoción 2005. En la actualidad, dietista-nutricionista en la Sección de gastroenterología, Hepatología y Nutrición Infantil del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona desde 2005. Dietista-Nutricionista en Centro Médico Down en la Fundación Catalana Síndrome de Down, desde 2007.
Associació Catalana PKU-ATM:
Mei Garcia
Diplomada de Auxiliar Clínica por la Escola de Tècniques Sanitàries en 1996. Diplomada en Naturopatía por el Centro Médico Sagrada Família en 1999. Actualmente, y desde 2006 es la vicepresidenta y representante OTM de la Associació Catalana de Trastorns Metabòlics PKU-ATM.
Responsable de Área tecnológica:
Jorge Juan Fernández García
Licenciado en Economía por la Universidad de Oviedo y la Università degli Studi di Torino (1999), master en Teoría Económica y Teoría Política por la London School of Economics and Political Science (LSE) (2000) y Programa de Alta Dirección en Instituciones Sanitarias (PADIS) por el IESE Business School (2005). Ha desarrollado su carrera profesional en Antares Consulting (consultoría especializada en servicios de salud) como Senior Manager durante 10 años. Se incorpora al HSJD en 2010 como responsable de eHealth.
Responsable Técnico del web:
Jordi Joan Fàbrega Agulló
Técnico medios audiovisuales y comunicación on-line, vinculado al Hospital Sant Joan de Déu Barcelona desde el año 1976, dónde ha desarrollado su actividad en los servicios de diagnóstico por la imagen, servicio de medios audiovisuales y servicio de comunicación. Webmaster y gestor de contenidos web, intranet y portales temáticos del centro desde 1999.
Responsable Gestión de contenidos:
Júlia Cutillas Ureba
Licenciada en Periodismo por la Universitat Autónoma de Barcelona, Posgrado en Gestión de Contenidos y Portales de Internet y Redes Sociales aplicados a la e-Salud. Consultora y manager de comunidades virtuales en GEC – UOC Group hasta 2010 cuando se incorpora al Hospital Sant Joan de Déu como Social Media Manager.
Colaboradores:
Dr. Jaume Pérez Payarols
Dirección de Innovación y Gestión del Conocimiento. Hospital Sant Joan de Déu.