consejo genetico caso de citrulinemia tipo 1

Hola dra un gusto en saludarles, Necesito una orientacion, mi bebe nacio con restriccion de crecimiento diagnosticado desde la semana 32 y me realizaron cesaria de mergencia en la semana 36 porque no le estaba pasando oxigeno, yo tenia una preeclancia severa y al momento tenia una infeccion de orina activa nacio con dificultad respiratoria y acidocis metabolica, al 4to dia la amamante estaba adormitada per tenia succion horas despues convulsiono segun informes por una sepsis entre otros diagnosticos pero un dia antes que falleciera a los 14 dias de vida le tomaron las muestras de sangre y orina y le realizamos estudios bioquimicos y la citrulina le salio elevada asi como tambien la glicina, tirosina, creatina,glicina, alanina, arginina homocitrulina, acido glutamico, homocistina, glicilprolina, acido glutamico, acido2 aminodipico, los resultados reflejaron compatible con una citrulinemia tipo 1. Mi pregunta es la citrulina elevada solo se da en casos de errores innatos del metabolismo ? estos estudios son indicadores exactos de que mi esposo y yo por ser una enfermedad autosomica tenemos una mutacion genetica ? o pueden existir otros factores que alteren los aminoacidos ? saludos muchas gracias