Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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hay algun ECM que este relacionado con el gen ABCB1

Enviado por FamiliaUgarteSanz el 01/04/2016 - 12:32.

A nuestro hijo se le diagnostico una deficiencia mental disarmonica con deficit en la maduracion psicomotriz y deficit en la estructuración simbolica del lenguaje(año 1982 .Barcelona.
Actualmente esta en tratamiento con acido valproico 2gr/dia.( desde 1996) (+20 años).( Madrid desde 2006).
en 2012 se hizo una prueba genetica ( neuroFarmagen ,, AB- Biotics) que determino ser portador del alelo T en un polimorfismo del gen ABCB1, relacionado con resistencia a farmacos antiepilepticos en poblacion asiatica.
Segun esto el Litio seria mas eficaz que el Valproico en el tratamiento de las mioclonias que parece que mantiene.
Nuestro neurologo no dice nada y mantenemos a nuestro hijo con niveles de 100-110 de valproico.
Llevamos casi 2 años esperando un estudio genetico. pero parece ser que en esta comunidad Madrid solo se realiza en centros privados.
¿ Es posible que nuestro hijo tenga un trastorno metabolico desde la infancia.
Actualmente tiene niveles altos de glucosa y artrosis de rodillas.
puede tratarse de un transtorno metabolico?

Respuestas: 

Alteración genética ABCB1

Enviado hace 9 años 8 meses por HSJD Dra. M Serrano.

Hola,

Desconocemos qué lista de genes y qué tipo de estudio (secuenciación Sanger, secuenciación masiva, MLPA...) se incluye en el estudio Neurofarmagen que fue solicitado en vuestro niño. Tampoco sabemos cuál es, según sus síntomas y evolución, la sospecha clínica. 

En concreto en el caso del gen ABCB1 hasta la fecha no se ha relaciona ningún fenotipo clínico (cuadro clínico) en relación con enfermedades congénitas del metabolismo. En la base de datos de OMIM que es la que habitualmente utilizamos, se relacionan 3 fenotipos:

- Resistencia a la colchicina

- Polimorfismo MDR1 (ABCB1 3435 C-T dbSNP:rs1045642 ). Pensamos que este es el que parece tener vuestro hijo, con los alelos T/T que se han relacionado con una resistencia a los antiepilépticos. 
 
- Susceptibilidad a la enfermedad inflamatoria intestinal.
 
Lamentamos no poder ayudar más. Confiamos en que vuestro genetista y vuestro neurólogo pudan avanzar en la causa de la epilepsia y todo el conjunto de sintomas.
 
Recibid un cordial saludo,

Dra. M Serrano

Sº Neuropediatría

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Comentarios

Hola, bon dia. Doctora Serrano.
Tremendamente agradecidos por su respuesta y su tiempo.
Buscaremos un genetista y lo comentaremos con el neurologo .Aunque aqui en el sistema de Salud Publico no se cuenta con la investigacion que tienen ustedes en Barcelona.
Nuevamente Mil Gracias .
Salud.
Federico ( Padre)

Imagen de HSJD Dra. M Serrano

Enviado por HSJD Dra. M Serrano el

Hola Federico,

Cuenta con nuestro equipo si crees que podemos ayudar en algo. 

Gracias por vuestra confianza.

Dra. M Serrano

Sº Neuropediatría

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