Descompensación en la intolerancia hereditaria a la fructosa

El tratamiento de la intolerancia hereditaria a la fructosa se basa en evitar la ingestión de fructosa, sacarosa, sorbitol y productos que contengan estos azúcares. Por ello, no deberían presentarse descompensaciones si la dieta se hace correctamente. Sólo en el caso de transgresiones dietéticas, voluntarias o involuntarias (por desconocimiento de la composición de un alimento) podría producirse una descompensación metabólica.

¿Cómo se manifiesta clínicamente la descompensación?

Tras la ingesta de una cantidad importante de fructosa pueden aparecer unos síntomas agudos: náuseas, vómitos, sudoración, letargia e incluso coma (según la edad y cantidad ingerida).

En general, se produce una hipoglucemia, aunque no siempre. Pueden presentarse incluso síntomas neurológicos (convulsiones) debido a la hipoglucemia, un intenso dolor epigástrico, distensión abdominal y, a veces, diarrea.

¿Por qué se produce una hipoglucemia al ingerir fructosa en la IHF?

La fructosa se acumula, en forma de frucosa-1-fosfato que inhibe la producción de glucosa (a través de la glucogenolisis y la gluconeogenesis) y causa una hipoglucemia.

Se produce además una depleción de ATP, producto altamente energético, indispensable para múltiples funciones celulares.

¿Es importante detectar la descompensación en la IHF?

Es indispensable prevenir la descompensación, evitando las transgresiones voluntarias. En caso de producirse las transgresiones involuntarias, es importante reconocer la descompensación leve y tratarla en lo posible en el domicilio, para evitar ingresos hospitalarios innecesarios.

Por ello deben conocerse y aplicarse medidas domiciliarias que pueden prevenir la descompensación metabólica grave, que debe tratarse en el hospital.

Medidas domiciliarias durante una descompensación leve en la IHF

Es útil que los padres controlen la glucemia capilar ante un signo de hipoglucemia (se les suele suministrar un sensor de glucosa tipo BM-test como el de los diabéticos) al menos cada 3 ó 4 horas hasta que vean que el paciente está recuperado.

1. Signos de hipoglucemia: debilidad, somnolencia, sudoración, cefalea, letargia.


2. Inicio de intolerancia digestiva: náuseas, vómitos, dolor abdominal.


3. Intolerancia a sólidos y líquidos: acudir al hospital para iniciar tratamiento con glucosa intravenosa.


4. También deben acudir al hospital si el valor de glucosa en sangre tiende a ser bajo (si no está por encima de 70-80 mg/dl) o si el estado general no es bueno.
   Si hay signos de hipoglucemia o hipoglucemia constatada en el sensor, debe iniciarse tomas de dextrinomaltosa hasta acudir al hospital.

Actuación frente a una intervención quirúrgica

Cuando un paciente con una IHF debe someterse a una intervención quirúrgica:

1. Totalmente prohibidas las infusiones endovenosas de fructosa o sorbitol durante la anestesia. Se han descrito efectos graves en pacientes en los que se desconocía la existencia de la enfermedad.