Tirosinemia en adolescentes

La adolescencia es una etapa caracterizada por grandes cambios físicos y psicológicos:

• El adolescente busca su propia identidad, se distancia de la influencia familiar y, con frecuencia, se identifica con sus compañeros.
• El adolescente suele ser reservado y no le apetece comunicar su enfermedad ni las obligaciones que conlleva.
• Siente necesidad de independencia respecto del control familiar.
• Busca seguridad en sí mismo y está forjando su autoestima.
• El adolescente tiene poca sensación del riesgo que implican las transgresiones dietéticas.

Cómo convivir con la tirosinemia en la adolescencia

a) Tengo tirosinemia

• Cada uno de nosotros somos diferentes físicamente y también lo es nuestro metabolismo (tirosinemia).
• Conocer estas diferencias afianza nuestra personalidad.
• Aceptarlas nos hace madurar.
• Asumir las pequeñas obligaciones que implican nos hace más independientes y libres.
• Aunque no notes nada “raro” si no haces bien la dieta o te dejas la fórmula, sabes que esto puede tener consecuencias no deseables para tu organismo (hígado, riñón).

b) Familia

• El niño dependiente de nosotros ya ha crecido y debe independizarse poco a poco.
• Nos cuesta reconocerlo.
• Nos cuesta no ser indispensables.
• A veces tendemos a ver lo que no hace bien en vez de valorar lo que hace bien o no demasiado mal.

c) Amigos

• Los amigos lo son porque te aprecian tal como eres.
• Es bueno para el grupo compartir los secretos o experiencias.
• Probablemente ellos también tienen alguna experiencia que compartir.
• Te pueden ayudar mucho si saben que tú debes hacer una dieta o tratamiento especial.
• Debes tener confianza en ellos.

d) Escuela/Instituto

• Los profesores deben saber que tienes tirosinemia para poder ayudarte si hace falta.
• No debes ocultarlo a los compañeros, pero tampoco es necesario poner un letrero en la pizarra.
• Saber que existen alteraciones genéticas que determinan que todos seamos diferentes es formativo para la clase.
• Entender que estas alteraciones pueden tratarse y permiten una vida prácticamente normal, con alguna limitación dietética, es importante para todos.

e) Ocio

• En tu tiempo libre puedes hacer lo mismo que cualquier otro niño.
• Es bueno que hagas deporte, con precaución si requieren gran desgaste físico (suplemento energético).
• Puedes participar en todo tipo de excursiones llevando comida adecuada y (si es necesario) suplemento energético.
• Puedes participar en colonias, asegurando que puedas hacer la dieta adecuada.
• Puedes viajar con la familia o solo, en este caso asegurando que llevas productos especiales, fórmula o tratamientos específicos suficientes para cubrir el período del viaje.

También puedes consultar el consejo Ocio y ECM.

Sugerencias para implicar al adolescente en la tirosinemia

• Aprender a cocinar tus comidas especiales, al menos las más sencillas.
• Aprender a calcular la cantidad de proteínas de tus menús.
• Pincharte el dedo tú mismo para la determinación de fenilalanina.
• Enviar tú mismo la sangre seca al laboratorio cada mes.
• Comunicarte tú mismo por mail con el laboratorio para el resultado.
• Comunicarte tú mismo por mail con la dietista para ajustar la dieta.

Sugerencias para la familia

• Fortalecerle en sus dudas.
• Confiar en sus decisiones.
• Animarle a ocuparse personalmente del control de su enfermedad.

Factores que influyen en el mal cumplimiento terapéutico en la adolescencia

El tratamiento clásico de la tirosinemia es complejo e implica restricción proteica + fórmula especial + suplementos vitamínicos y/o fármacos (BH4, aminoácidos neutros). Puede derivar en rechazo o incumplimiento:

• Dieta más o menos restringida en proteínas naturales
• Cantidad y número de tomas de fórmula de sabor especial
• Suplementos vitamínicos
• Alimentos especiales de coste más o menos elevado

La adolescencia es una época de cambios en los hábitos alimentarios, con mayor número de comidas fuera de casa. La comida adquiere un carácter social (quedar para comer o cenar,…) y puede ser una causa de sentirse desplazado.

Conviene lograr un equilibrio entre el objetivo clínico, el resultado terapéutico y el bienestar del paciente (sentirse integrado).

Consecuencias del mal control

Aunque los pacientes tratados precozmente alcanzan una inteligencia normal, el abandono de la dieta y el mal control pueden conllevar alteraciones cognitivas, motoras y psicológicas.