Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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macrocefalia

El crecimiento craneal, macrocefalia y microcefalia
09/07/2015
Es muy frecuente que los pediatras utilicen un metro de sastre para medir la circunferencia de la cabeza y la comparen con los estándares de normalidad. El crecimiento craneal ayuda a monitorizar, en realidad, el crecimiento cerebral del niño. Las variantes del crecimiento craneal, sea por un exceso o sea por un crecimiento escaso, pueden alertarnos sobre problemas del desarrollo y, en concreto,...
Aciduria glutárica tipo I: evolución de los pacientes con diagnóstico precoz versus tardío
06/03/2014
Los pacientes con aciduria glutárica tipo 1 (GA-1) se pueden identificar por detección neonatal mediante espectrometría de masas en tándem. La evolución clínica de los pacientes detectados parece ser más favorable en comparación con los diagnosticados más tardíamente, aunque la evolución de largo plazo sigue siendo...
¿Por qué se produce la Enfermedad de Sandhoff?
Cada una de las reacciones del metabolismo que van a dar lugar a los compuestos que forman nuestro cuerpo está determinada gen éticamente ( codificada ). Todos heredamos de nuestros padres la información correcta o alterada que determina que se realice cada uno de estos procesos del metabolismo . Si heredamos una información errónea o parcialmente alterada, aquella reacción metabólica funcionará mal y se puede llegar a producir una enfermedad metabólica hereditaria. En el caso de la Enfermedad de Sandhoff...