Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Traducir

neurona

¿Qué es la Enfermedad de Sandhoff?
¿Qué es la Enfermedad de Sandhoff ? Es una enfermedad lisosomal del grupo de las Gangliosidosis GM2 , en la que existe un defecto de actividad de las Hexosaminidasas A y B, causada por mutaciones en mutaciones en el gen HEXB que codifica la subunidad β que comparten ambas enzimas . ¿Cómo se degrada el gangliósido GM2? El gangliósido GM2 necesita la enzima Hexosaminidasa A y una proteína activadora para degradarse. La Hexosaminidasa A está formada por dos subunidades (α y β), mientras que la Hexosaminidasa B está...
Epilepsia en los ECM
Una crisis epiléptica es un proceso cerebral súbito y limitado que consiste en una actividad excesiva y sincronizada de un grupo de neuronas. Esta descarga puede ser focal o extenderse a otras regiones mediante un proceso de propagación. Cuando una crisis es focal el paciente no suele perder el conocimiento. Cuando una crisis es generalizada suele haber una desconexión ambiental y el paciente no...
Presencia y opciones de tratamiento de la epilepsia en los ECM
16/10/2012
La epilepsia es un síntoma relativamente frecuente en los Errores Congénitos del Metabolismos y puede presentarse en la etapa neonatal (cuatro primeras semanas de vida), en la edad lactante, o incluso más adelante, según el ECM . Hay ECM que presentan epilepsias muy resistentes , como la hiperglicinemia no cetósica , el déficit de sulfito oxidasa o la enfermedad de Menkes . En otros casos, las...
¿Qué es la enfermedad de Tay Sachs?
Es una de las gangliosidosis GM2 causada por una deficiencia de hexosaminidasa A , debida a mutaciones en la subunidad α de dicha enzima . Cuando existe un defecto enzimático de hexosaminidasa A , los gangliósidos no pueden degradarse y se acumulan en el lisosoma de la célula formando unos corpúsculos que además contienen colesterol y fosfolípidos y que acaban lesionando gravemente las neuronas (células del sistema nervioso ). Por tanto, estos acúmulos producen lesión especialmente en el sistema nervioso central y no en...
¿Qué es la leucodistrofia metacromática (LDM) ?
La leucodistrofia metacromática es una enfermedad metabólica de herencia autosómica recesiva, debida a la deficiencia de la enzima arilsulfatasa A . Corresponde a un grupo de errores congénitos del metabolismo que afectan al lisosoma , y su defecto causa una acumulación de sulfátidos que lesiona especialmente el sistema nervioso . ¿Qué es el lisosoma? El lisosoma es una organela celular que contiene enzimas capaces de lisar (hidrolizar o romper) grandes moléculas. ¿Qué es la arilsulfatasa A? Es una enzima lisosomal...