Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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síndrome de Hunter

Seguimiento de pacientes con síndrome de Hunter: registro del estudio de la evolución de Hunter (HOS)
26/09/2010
Introduction : Hunter syndrome, or mucopolysaccharidosis type II, is an inherited disease linked to the X chromosome that is caused by a deficit of the enzyme iduronate-2-sulfatase and its main symptoms affect the bones, neurological system and the viscera. In order to further our knowledge of its natural history, a registry containing data about patients' clinical histories was compiled. The...
Mucoplisacaridosis tipo II (Síndrome de Hunter): revisión clínica y recomendaciones para el tratamiento en la era de la terapia de sustitución enzimática.
26/09/2010
Hasta hace poco no había terapia efectiva para la MPS II y los cuidados eran solo paliativos. Pero actualmente se ha introducido la terapia de sustitución enzimática (ERT) con iduronato-2-sulphatasa (idursulfasa) humana recombinante. Infusiones intravenosas semanales de idursulfasa han mostrado una mejora de muchos signos y síntomas y bienestar general en pacientes con...
Manejo de niños con síndrome de Hunter: estudio de un caso.
26/09/2010
A los niños con síndrome de Hunter (MPS-II) se les puede ofrecer la terapia de sustitución enzimática (ERT) con idursulfasa, para tratar los signos y síntomas de la enfermedad y mejorar su calidad de vida. Como la terapia implica una infusión semanal de la enzima , el viaje a los pocos centros especializados que suministran el tratamiento puede interferir...
Manejo multidisciplinario del síndrome de Hunter.
26/09/2010
El síndrome de Hunter es un trastorno minoritario, ligado al cromosoma X causado por la deficiencia de la enzima lisosomal iduronato-2-sulfatasa. En ausencia de suficiente actividad enzimática, los GAGs se acumulan en el lisosoma de muchos tejidos y órganos y contribuyen a la presentación multisistémica y progresiva de este trastorno. Los sistemas nervioso,...
¿Cuáles son los tipos de MPS?
Existen diversos tipos de MPS que en un principio se denominaron por los nombres de los médicos que describieron los primeros pacientes con estas enfermedades (Hurler, Hunter, Morquio, etc…), agrupándose según la excreción de los diferentes mucopolisacáridos (heparán, dermatán y keratán-sulfato). Actualmente se tienden a denominar según la deficiencia enzimática que los causa, Los diferentes tipos de MPS, así como las enzimas deficientes y los genes mutantes que los originan se hallan resumidos en la tabla...