Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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Información

  • Becas Guthrie-Koch para estudiantes universitarios con PKU
    22/01/2020
    La entidad National PKU News , que ofrece recursos y apoyo a los pacientes con PKU y a sus familias , concede desde 1995 las becas Guthrie-Koch para estudiantes universitarios con PKU. Las becas se otorgan en memoria del Dr. Robert Guthrie , que desarrolló la prueba de detección de fenilcetonuria (PKU) en recién nacidos en 1961, y del Dr. Richard Koch , que dedicó toda su carrera a identificar,...
  • Defectos del metabolismo de los aminoácidos ramificados (II): otros defectos metabólicos comunes a los 3 AAR menos frecuentes
    15/01/2020
    La ciudad de Rotterdam acogió el pasado mes de septiembre el simposio anual SSIEM , que reúne a expertos y profesionales de todo el mundo relacionados con los errores congénitos del metabolismo . En esta reunión, la Dra. Àngels García-Carzola , neuróloga pediátrica del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, impartió la conferencia sobre los defectos del metabolismo de los aminoácidos ramificados ...
  • Defectos del metabolismo de los aminoácidos ramificados (I): enfermedad de jarabe de arce
    04/12/2019
    La ciudad de Rotterdam acogió el pasado mes de septiembre el simposio anual SSIEM , que reúne a expertos y profesionales de todo el mundo relacionados con los errores congénitos del metabolismo . En esta reunión, la Dra. Àngels García-Carzola , neuróloga pediátrica del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, impartió la conferencia sobre los defectos del metabolismo de los aminoácidos ramificados ...
  • El SSIEM premia un estudio sobre una nueva leucodistrofia y el potencial fármaco para tratarla
    24/10/2019
    En el marco del simposio anual de la Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism ( SSIEM ), un trabajo colaborativo realizado por investigadoras del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona ( HSJD ) y del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge ( IDIBELL ) ha recibido el galardón “Late breaking news”. Las líderes del estudio, que colaboran como investigadoras de CIBERER , son Aurora...
  • El Hospital Sant Joan de Déu Barcelona acogerá en noviembre un simposio internacional sobre las enfermedades raras y no diagnosticadas
    16/10/2019
    El Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, la Fundación Ramón Areces y el Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Raras ( CIBERER ) organizan, el 27 y 28 de noviembre, el Simposio Internacional Enfermedades raras y no-diagnosticadas en niños y adolescentes: traslación a la clínica y a la sociedad. Francesc Palau , director del Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER) y jefe...
  • La citrulinemia clásica o tipo 1
    21/06/2019
    Guía Metabólica incorpora una nueva enfermedad dentro del grupo de los Defectos del ciclo de la urea : la Citrulinemia clásica o tipo 1. Este Error Congénito del Metabolismo (ECM) está causado por la acumulación de amonio en la sangre de los pacientes y conlleva manifestaciones neurológicas. En Guía Metabólica, encontrarás información sobre la enfermedad, cómo se manifesta y su diagnóstico y...
  • Jornada técnica: 50 años de cribado neonatal
    11/06/2019
    La Facultad de Medicina de la Universidad de Barcelona acogerá el 21 de junio de 2019 la Jornada técnica: 50 años de cribado neonatal en Cataluña que ofrecerá una visión retrospectiva de la puesta en marcha del programa, profundizará en la situación actual del cribado neonatal y finalizará con los nuevos retos y oportunidades de la era genómica. La Jornada contará con la participación de expertos...
  • Facultat de Medicina UB by ToNToNi - Treball propi. Licensed under CC BY 3.0 via Wikimedia Commons
    29/05/2019
    El Hospital Clínic de Barcelona acoge el 29 de mayo la 9ª Jornada del Grupo de Enfermedades Minoritarias del Adulto, que en esta ocasión tratará el paso de los aspectos básicos a las unidades expertas. La inscripción a la jornada es gratuita , aunque debido a cuestiones de aforo es necesario inscribirse , enviando un mensaje a eventos@ciberer.es , indicando “9ª Jornada del Grupo de Enfermedades...
  • Se crean la Red Europea de Enfermedades Metabólicas Hereditarias (MetabERN) y el Registro Unificado Europeo para Enfermedades Metabólicas Hereditarias (U-IMD)
    22/05/2019
    En Europa, administraciones públicas, asociaciones de pacientes y profesionales médicos e investigadores siguen uniendo esfuerzos para avanzar en el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades metabólicas. Para ello, dos nuevas iniciativas se ponen en marcha, la Red Europea de Enfermedades Metabólicas Hereditarias (MetabERN) y el Registro Unificado Europeo para Enfermedades Metabólicas...
  • El 19 de mayo, corre por la PKU
    03/04/2019
    La sexta edición de la carrera "Corre por ellos" , que se celebrará el 19 de mayo en Sitges (Barcelona), es una marcha de cinco quilómetros apta para toda la familia. Un año más, la carrera cubre un doble objetivo. En primer lugar, sensibilizar y dar visibilidad a enfermedades minoritarias , como la PKU y otros trastornos metabólicos hereditarios, y, en segundo lugar, recaudar fondos para la...

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