Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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Información

  • Jornada 2020 de pacientes y familias PKU-OTM del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
    17/10/2020
    La Unidad de Enfermedades Metabólicas Congénitas organiza una jornada formativa virtual para presentar las novedades sobre enfermedades metabólicas.
  • Nuevos fenotipos asociados a la β-oxidación peroxisomal: importancia del estudio de la fisiopatología
    09/09/2020
    El peroxisoma es un orgánulo que se halla en el citosol celular y contiene diversas enzimas que catalizan muchas reacciones de síntesis y degradación de compuestos, de gran importancia metabólica. El peroxisoma se halla en todos los tejidos, pero predomina en el hígado, en el riñón y en el cerebro durante el período de formación de la mielina (material que recubre las fibras nerviosas y forma la...
  • Mutaciones en CAD y encefalopatía epiléptica sensible a la uridina
    22/07/2020
    El gen CAD codifica un complejo enzimático multifuncional que cataliza los primeros pasos de la biosíntesis de pirimidinas de novo (es decir, mediante un proceso por el cual unas moléculas precursoras simples se convierten en productos más complejos a través de múltiples pasos catalizados por enzimas ). ¿Qué son las pirimidinas? Las pirimidinas son bases nitrogenadas que participan en funciones...
  • Nuevas tecnologías en el diagnóstico y seguimiento de las enfermedades metabólicas hereditarias
    08/07/2020
    El análisis de aminoácidos en diferentes líquidos biológicos es esencial para el diagnóstico de diversos errores congénitos del metabolismo ( ECM ). Además, los aminoácidos pueden servir como sensibles biomarcadores para el estudio de otras enfermedades. Hoy en día se ha caracterizado genéticamente un amplio número de ECM relacionados con alteraciones del metabolismo de los aminoácidos, siendo...
  • Deficiencia del transportador de monocarboxilatos tipo 1 (MCT1) como origen genético de cetoacidosis recurrente
    17/06/2020
    Los transportadores son proteínas cuya función es transportar ciertas moléculas o substancias a través de la membrana plasmática (a modo de lanzadera ) para que puedan metabolizarse adecuadamente en el organismo. Un transportador de monocarboxilatos ( MCT ) transporta compuestos, que contienen un grupo carboxilo (R-COOH). ¿Qué función tiene el MCT1? Existen 16 tipos de transportadores de...
  • Cápsulas metabólicas
    03/06/2020
    Las cápsulas metabólicas son presentaciones breves realizadas periódicamente por los miembros de la Unidad de Enfermedades Metabólicas Congénitas del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona. Su objetivo es dar a conocer y comentar nuevas enfermedades, nuevos fenotipos de enfermedades ya conocidas, nuevos mecanismos de patogenia, nuevos biomarcadores y nuevos tratamientos, para actualizar el...
  • Deficiencia de sorbitol deshidrogenasa (SORD) en pacientes con una neuropatía motora hereditaria (enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2)
    03/06/2020
    Resumen de la cápsula metabólica presentada por la Dra Àngels García-Cazorla en la Unidad de Enfermedades Metabólicas del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona el 8 de mayo de 2020. ¿Qué es la sorbitol deshidrogenasa ? La sorbitol deshidrogenasa (SORD) es una enzima del metabolismo de los polioles o polialcoholes (compuestos orgánicos que contienen múltiples grupos hidroxilo), que transforma el...
  • Conferencia Europea de Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos 2020
    15/05/2020
    Según ha comunicado EURORDIS y debido a la pandemia del coronavirus COVID-19, la Conferencia Europea de Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos 2020 se celebrará online a través de sesiones interactivas en las mismas fechas que estaba prevista (del 14 al 16 de mayo).
  • Repercusión neurológica a largo plazo de las dietas especiales
    06/05/2020
    Resumen de la conferencia de la Dra. Àngels García-Cazorla en el Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism ( SSIEM ), en septiembre de 2018, Atenas. Este resumen se divide en tres partes, puedes leer la primera parte en este artículo: La nutrición y el desarrollo cerebral . 2ª Parte: ¿Pueden las dietas especiales alterar la función cerebral? Dietas especiales en el tratamiento de los...
  • Puertas abiertas a las enfermedades raras y complejas en el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
    27/04/2020
    El 27 de febrero las enfermedades raras y complejas serán el centro de la jornada de puertas abiertas que se celebra en el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras. A lo largo de la jornada tendrán lugar diversas actividades a partir de las 10.00 h. 1ª Muestra de Asociaciones Uno de los espacios principales de la jornada será la plaza frente al...

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