Madrid acogerá del 25 al 27 de octubre de 2023 el congreso bianual de la Asociación Española para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo (AECOM).
La Sociedad para el Estudio de los Errores Innatos del Metabolismo celebrará su encuentro anual del 29 de agosto al 1 de septiembre en Jerusalén (Israel).
Avances y desafíos en el manejo de enfermedades metabólicas hereditarias: nuevas terapias génicas y enzimáticas, cómo abordar psicológicamente la enfermedad en la adolescencia y la importancia del ejercicio y el deporte en pacientes con EIM.
La Fundación PKU/OT organiza una nueva edición de la carrera solidaria para recaudar fondos para el biosensor. Será el domingo 14 de mayo en Sitges (Barcelona).
El sábado 6 de mayo el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona organiza la XX Jornada para pacientes con enfermedades metabólicas y sus familias. Inscripciones abiertas.
Un estudio revela que la deficiencia de BCKDK, un trastorno del neurodesarrollo, puede ser detectado en el cribado neonatal y tratado clínicamente a medio plazo.
Los niños, niñas y jóvenes con enfermedades crónicas pueden experimentar síntomas de ansiedad y depresión. Es crucial detectar las señales para brindarles el apoyo necesario.
La iniciativa está promovida por el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, centro que más niños con enfermedades minoritarias atiende de España, y por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).