Los resultados del desarrollo de niños en edad escolar con galactosemia Duarte: un estudio piloto

La galactosemia tipo Duarte (DG) es una variante alélica leve de galactosemia clásica que da lugar a un defecto parcial de la galactosa-1P uridililtransferasa (GALT).

Aunque los bebés con la DG se detectan por cribado neonatal en algunos estados de Estados Unidos con una frecuencia de 1 / 4.000 nacidos vivos, la mayoría son dados de alta del seguimiento muy temprano y no hay consenso sobre si estos niños tienen mayor riesgo de retraso en el desarrollo a largo plazo, tal como se ve en la galactosemia clásica.Tampoco hay consenso sobre si los niños con DG se benefician de la restricción dietética de galactosa.

Debido a la incertidumbre actual, algunos estados optan por identificar lactantes con DG en el cribado neonatal y otros no.

Como primer paso hacia la caracterización de los resultados del desarrollo de los niños en edad escolar con DG, hemos llevado a cabo un estudio piloto, estudiando 10 niños con DG y 5 hermanos no afectados del mismo grupo de familias. Todos los niños examinados tenían entre 6 y 11 años de edad.

Utilizamos evaluaciones directas estandarizadas y encuestas a padres para recopilar información sobre la cognición, la comunicación, el comportamiento socio-emocional y adaptativo y el desarrollo físico de cada niño.

A pesar del pequeño tamaño de la muestra, nuestros datos demuestran algunas diferencias notables entre los casos y los controles en el desarrollo socio-emocional, en el recuerdo diferido, y en la velocidad de procesamiento auditivo.

Estos resultados confirman que la evaluación directa de los niños en edad escolar con DG puede detectar déficits de desarrollo sutiles pero potencialmente problemáticos, y ponen de relieve la necesidad de un estudio más amplio que tenga el poder suficiente para evaluar estos resultados, controlando los factores de confusión potenciales.