diagnostico
estimados; tengo una hija de 3 años de edad a los 2 años y tres meses tuvo un episodio de vomitos uno por dia durante tres dias en el camino hacia el sanatorio se desmayo, se tomo un jugo y reanimo pero débil nos ingresaron mientras estebamos en sala se vovio a descompesar no se llego a desmayar ingresamos a cti para realizar punción lumbar, no la realizaron dado a que volvio a luchar y demas dijieron que no era encefalitis, le aplicaron suero en la mañana volvimos a sala, igualmente seguia teniendo momentos como de mirada perdida no coordinaba sus movimientos y luego se dormia profundamente. estuvimos internados una semana la valoro la neuróloga con resonancia magnética fondo de ojos electro electroencefalograma, y análisis de sangre solo dio una acidosis metabolica leve, que la explicaron por los vómitos. en ese momento me encontraba embarazada de 9 meses lo atribuyeron a algo viral o celos. al los dos meses al 5 dia que estaba cursando un virus de las vias respiratorias se volvio a desmayar en casa, ingresamos nuevamente en el sanatorio tuvo periodos de ataxia se desvanecía es como si estuviera drogada fue valorada por neuropediatra y genetista se le realizo examenes de sangre los cuales los únicos alterados fue el amonemia 143 y el lactato 3.9 anion gap 18.8 bic. 22.2 gasometria basal 17/9 . ECG normal QTC normal EEG prolongado s/p..
nos dieron el alta diciendo que era sicologico por el nacimento de su hermana, aludiendo que era la madre que inventaba.
luego se volvieron a repetir eso episodios al 5 dia que empieza una enfermedad viral solo que no se descompenza tanto lo rtelaciono a que no ha dejado de comer como en las anteriores oportunidades. así llevamos ya un año, no la hemos querido volver a llevar para no hacerla pasar por todo eso bastante traumatico yo por mi parte fui a un sicologo para procurar ayudar si era temas de celos. siguen sucediendo los mismos episodios. ella esta yendo a un jardín nunca le comentamos nada a la maestra para que ella la evaluara y la mirara con sus propios ojos, y me comento que si ella la veía como mas lenta que el resto de los niños y dispersa. yo sigo viendo lo mismo que le comento a su pediatra es como si estuviera lenta como si le costara pensar se cuelga mal. e no es muy hábil camino a los 18 meses sola no corre muy bien al dia de hoy hábil motoramente trepando y medas, me imaginaba que era debido a que es media miedosa por otra parte es muy inteligente y tiene un excelente lenguaje desde muy temprano.
le realizaron la pezquiza ampliada PERFIL DE ACILCARNITINAS S/P PERFIL DE AMINOACIDOS S/P.
quisiera que me ayudaran por donde buscar? estamos pensando en hacer el estudio genetico baby gene quisiéramos saber si vale la pena.
desde ya muchas gracias
saludos
elena.
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Comentarios
Desde ya muchísimas gracias quería consultarle si esa amonemia se pueda deber a la fuerza realizada en el momento de la toma de sangre o a un sedante que se le indico para realizar un electro 20 hs es (el día anterior). El examen de orina se puede realizar en un laboratorio común o es por tándem también, a ella se le realizó el examen de aminoacidopatias en la pesquisa ampliada que se le realizo en la segunda internación que da sin particularidades.
Como madre de una niña de 4 años que pase por lo que tu esta pasando durante 3 años, te recomiendo que busques los especialistas en cuanto a metabolismo, ya que durante 4 episodios en cuidados intensivos, y en que los medicos aludian que yo enfermaba a la niña y que podia tambien ser psicologico, mi hija casi muere hace un mes, hasta ayer fue diagnosticada con acidemia isovalerica, enfermedad que no tiene cura y que solo se puede tratar con dietas especiales. solo espero que encientres medicos que estudien bien a tu niña y que como madre estes al tanto de cualquier signo de la niña y encima de los medicos insistiendo, la vida de tu hija esta en riesgo.