Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Traducir

diagnostico

estimados; tengo una hija de 3 años de edad a los 2 años y tres meses tuvo un episodio de vomitos uno por dia durante tres dias en el camino hacia el sanatorio se desmayo, se tomo un jugo y reanimo pero débil nos ingresaron mientras estebamos en sala se vovio a descompesar no se llego a desmayar ingresamos a cti para realizar punción lumbar, no la realizaron dado a que volvio a luchar y demas dijieron que no era encefalitis, le aplicaron suero en la mañana volvimos a sala, igualmente seguia teniendo momentos como de mirada perdida no coordinaba sus movimientos y luego se dormia profundamente. estuvimos internados una semana la valoro la neuróloga con resonancia magnética fondo de ojos electro electroencefalograma, y análisis de sangre solo dio una acidosis metabolica leve, que la explicaron por los vómitos. en ese momento me encontraba embarazada de 9 meses lo atribuyeron a algo viral o celos. al los dos meses al 5 dia que estaba cursando un virus de las vias respiratorias se volvio a desmayar en casa, ingresamos nuevamente en el sanatorio tuvo periodos de ataxia se desvanecía es como si estuviera drogada fue valorada por neuropediatra y genetista se le realizo examenes de sangre los cuales los únicos alterados fue el amonemia 143 y el lactato 3.9 anion gap 18.8 bic. 22.2 gasometria basal 17/9 . ECG normal QTC normal EEG prolongado s/p..
nos dieron el alta diciendo que era sicologico por el nacimento de su hermana, aludiendo que era la madre que inventaba.
luego se volvieron a repetir eso episodios al 5 dia que empieza una enfermedad viral solo que no se descompenza tanto lo rtelaciono a que no ha dejado de comer como en las anteriores oportunidades. así llevamos ya un año, no la hemos querido volver a llevar para no hacerla pasar por todo eso bastante traumatico yo por mi parte fui a un sicologo para procurar ayudar si era temas de celos. siguen sucediendo los mismos episodios. ella esta yendo a un jardín nunca le comentamos nada a la maestra para que ella la evaluara y la mirara con sus propios ojos, y me comento que si ella la veía como mas lenta que el resto de los niños y dispersa. yo sigo viendo lo mismo que le comento a su pediatra es como si estuviera lenta como si le costara pensar se cuelga mal. e no es muy hábil camino a los 18 meses sola no corre muy bien al dia de hoy hábil motoramente trepando y medas, me imaginaba que era debido a que es media miedosa por otra parte es muy inteligente y tiene un excelente lenguaje desde muy temprano.
le realizaron la pezquiza ampliada PERFIL DE ACILCARNITINAS S/P PERFIL DE AMINOACIDOS S/P.
quisiera que me ayudaran por donde buscar? estamos pensando en hacer el estudio genetico baby gene quisiéramos saber si vale la pena.
desde ya muchas gracias
saludos
elena.

Respuestas: 

Diagnóstico

Hola,

Por lo que describís, la alteración metabólica más relevante que se le ha encontrado a vuestra niña es una hiperamoniemia. Desconocemos si se le ha realizado un estudio de aminoácidos en sangre o un estudio de ácidos orgánicos en orina.

Sin embargo, es muy importante descartar esta sospecha de una enfermedad metabólica en cuadros intermitentes con hallazgos analíticos compatibles con un defecto metabólico, sobre todo, porque con un adecuado tratamiento pueden mejorar mucho. Esperamos que vuestros especialistas os puedan ayudar a resolver estas dudas y quedamos a su disposición si veis que podemos ayudar. 

Respecto a la pregunta de realizar estudios genéticos de screning como el que comentas, éstos siempre deben ser solicitados e interpretados por un médico que oriente la solicitud, que tenga una sospecha clínica clara, de lo contrario, en ocasiones las interpretaciones pueden llevar a mayor confusión. En el caso de las enfermedades metabólicas los estudios bioquímicos son muy necesarios y arrojan mucha luz sobre el proceso alterado subyancente y deben ser previos al estudio genético, en mi opinión.

 

Recibe un cariñoso saludo,

Dra M Serrano

Sº Neurología Pediátrica y Sº de Medicina Genética

Hospital Sant Joan de Déu

CIBERER 

Comentarios

Desde ya muchísimas gracias quería consultarle si esa amonemia se pueda deber a la fuerza realizada en el momento de la toma de sangre o a un sedante que se le indico para realizar un electro 20 hs es (el día anterior). El examen de orina se puede realizar en un laboratorio común o es por tándem también, a ella se le realizó el examen de aminoacidopatias en la pesquisa ampliada que se le realizo en la segunda internación que da sin particularidades.

Como madre de una niña de 4 años que pase por lo que tu esta pasando durante 3 años, te recomiendo que busques los especialistas en cuanto a metabolismo, ya que durante 4 episodios en cuidados intensivos, y en que los medicos aludian que yo enfermaba a la niña y que podia tambien ser psicologico, mi hija casi muere hace un mes, hasta ayer fue diagnosticada con acidemia isovalerica, enfermedad que no tiene cura y que solo se puede tratar con dietas especiales. solo espero que encientres medicos que estudien bien a tu niña y que como madre estes al tanto de cualquier signo de la niña y encima de los medicos insistiendo, la vida de tu hija esta en riesgo.