El Síndrome de Sjögren-Larsson en la práctica clínica
Este artículo de revisión da una sinopsis del estado actual de los conceptos fisiopatológicos en el síndrome de Sjögren-Larsson (SLS) principalmente basada en datos de la investigación original de los autores de uno de los mayores estudios clínicos de cohortes con SLS del mundo. Las manifestaciones clínicas se discuten en orden de aparición, y las pruebas de diagnóstico están expuestas para guiar al clínico hacia el diagnóstico de SLS. Además, las estrategias de tratamiento actuales y futuras se comentan para proporcionar una revisión exhaustiva del tema.
Sjögren-Larsson syndrome in clinical practice. J Inherit Metab Dis 2012;35(6):955-62. Fuijkschot J(1), Theelen T, Seyger MM, van der Graaf M, de Groot IJ, Wevers RA, Wanders RJ, Waterham HR, Willemsen MA. (1)Department of Pediatrics, Radboud University Medical Centre, Nijmegen, TheNetherlands. j.fuijkschot@cukz.umcn.nl
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