Primer paso para la consolidación de un registro español de enfermedades mitocondriales

Un grupo de investigadores del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) ha presentado el primer estudio epidemiológico de enfermedades mitocondriales de España. El estudio, publicado en la revista Genes (Basel), recoge los casos diagnosticados entre 1990 y 2020 en 39 hospitales y centros de referencia a nivel estatal.

Son pocos los trabajos a nivel mundial sobre la frecuencia de las enfermedades mitocondriales y son excepcionales aquellos que analizan los datos de un área geográfica. Con esta iniciativa, se pretende consolidar un registro español de enfermedades mitocondriales en el marco del Registro de Enfermedades Genética y de Baja Prevalencia (GenRaRe). 

Los coordinadores del estudio, Rafael Artuch Iriberri, subdirector científico del Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD) y jefe del Laboratorio de Bioquímica, y Abraham Paredes, investigador del IRSJD, junto con otros investigadores de la Universidad de Zaragoza y del Hospital 12 de Octubre de Madrid, destacan que "conocer la epidemiología regional de estas enfermedades y disponer de un registro de pacientes puede ayudar a las instituciones sanitarias a preparar respuestas adecuadas, fomentar la investigación y atraer ensayos clínicos".

Las enfermedades mitocondriales son un grupo de enfermedades raras que aparecen por un defecto en la producción de energía dentro de las células del organismo. Las primeras manifestaciones se producen habitualmente durante la infancia, aunque también son frecuentes en adultos. En la mayoría de casos, son incapacitantes y crónicas.