Avances en el diagnóstico de las enfermedades de los neurotransmisores

Un estudio, co-liderado por la Dra. Àngels García-Cazorla, neuróloga pediátrica en el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona e investigadora en el Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD), ha descubierto nuevas características fenotípicas que permitirán mejorar el diagnóstico de las enfermedades de los neurotransmisores. Los hallazgos, publicados en la revista Nature Communications, son el resultado del estudio de 270 pacientes con enfermedades neuro-metabólicas ultra raras. 

El proyecto parte del trabajo en red del International Working Group on Neurotransmitter Related Disorders (I-NTD), fundado por la Dra. Cazorla, el Dr. Thomas Opladen (Heidelberg) y la Dra. Manju Kurian (Londres), que cuenta con un registro de pacientes con trastornos relacionados con neurotransmisores de 25 países diferentes. La primera evaluación estandarizada de este registro de pacientes se ha realizado con un grupo de pacientes con trastornos heredados del grupo de las monoaminas. 

Profundizar en el conocimiento de los trastornos de los transmisores

Las principales conclusiones ponen de relevancia la importancia de reconocer síntomas tempranos y la necesidad de una evaluación clínica cuidadosa y sistemática para mejorar el diagnóstico. La evaluación de los aspectos clínicos y bioquímicos iniciales en el proceso diagnóstico ha revelado un aumento de la tasa de prematuridad, un riesgo elevado de ser pequeño en edades gestacionales y de microcefalia congénita en algunos trastornos, que la manera de diagnosticar y los síntomas específicos influyen sobre edad y el retraso del diagnóstico y la presencia de nuevos síntomas de presentación neonatal como la hipoxia o ictericia.