Un nuevo enfoque de la enfermedad hiperglicinemia no cetósica permite predecir la gravedad en los niños afectados

Un estudio internacional liderado por la Dra. Àngels García Cazorla, investigadora del Institut de Recerca Sant Joan de Déu y neuropediatra del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, permitirá mejorar el manejo clínico y las estrategias de toma de decisiones de la hiperglicinemia no cetósica (NKH). El estudio, publicado en la revista Annals of Neurology ​​tendrá un impacto directo en la práctica clínica y el manejo de la hiperglicinemia no cetósica, ya que predecir la gravedad de la enfermedad ayudará a aplicar de forma precoz una mejor estrategia terapéutica y mejorar la calidad de vida de los niños y niñas con NKH.

"Creemos que nuestros resultados ayudarán a los profesionales médicos a mejorar la identificación de las formas atenuadas de la enfermedad y a aplicar la predicción computacional de la gravedad de las variantes. Estas herramientas, junto con los predictores clínicos y bioquímicos, mejorarán el manejo clínico y las estrategias de toma de decisiones".

La NKH, un error congénito del metabolismo

La hiperglicinemia no cetósica, también conocida como encefalopatía hiperglicinémica, es un error congénito del metabolismo de la glicina que causa una acumulación de este aminoácido en sangre, orina y cerebro. Es un trastorno poco frecuente sin tratamiento curativo que se puede manifestar de forma grave o leve.

Los resultados del estudio permiten distinguir bioquímica y clínicamente las diferentes formas de NKH y predecir la gravedad de la enfermedad a través de cinco parámetros: la edad de inicio, la concentración de glicina en el Líquido Cefalorraquídeo (LCR), la proporción de glicina en LCR y plasma, la estructura del cuerpo calloso y las variantes genéticas presentes en los niños.

Consulta el artículo de referencia Nueva herramienta para predecir la gravedad de la enfermedad minoritaria hiperglicinemia no cetósica del Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD).