Descompensación en una aciduria isovalérica
El tratamiento de una aciduria isovalérica, además de intentar mantener unas concentraciones mínimas de ácido isovalérico, amonio y lactato que eviten el daño cerebral y las complicaciones, proporciona suficientes nutrientes y energía al niño para crecer y desarrollarse normalmente. No obstante, los procesos intercurrentes (fiebre, vómitos, rechazo de la alimentación, infecciones, intervenciones, etc…) causan un estrés metabólico que puede precipitar una descompensación, que se manifiesta con una elevación de amonio, lactato, ácido isovalérico y sus derivados.
¿Qué ocurre en las descompensaciones?
En condiciones normales existe una homeostasis (equilibrio) entre los procesos anabólicos (de síntesis proteica) y catabólicos (de degradación proteica). Durante la descompensación este equilibrio se rompe y se produce un aumento de la degradación proteica, que conlleva una liberación de aminoácidos, entre ellos el precursor del ácido isovalérico: la leucina. Como está interferida su vía de degradación por defecto de la enzima IVD, se acumula amonio, lactato y ácido isovalérico, todos ellos tóxicos, causando la intoxicación del paciente descompensado.
¿Cómo se manifiesta clínicamente la descompensación?
Con un rechazo del alimento, vómitos, tendencia a la somnolencia o alteración grave del estado de consciencia, comportamiento "extraño", alucinaciones, alteraciones del equilibrio y de la manera de caminar, etc…dependiendo de la magnitud de la descompensación.
¿Es importante hacer un tratamiento especial en las descompensaciones?
Es indispensable evitar (si es posible) y tratar la descompensación metabólica.
¿Cómo se reconoce un inicio de descompensación?
Puede ser difícil para algunos padres saber cuándo se inicia una descompensación y se debe comenzar un tratamiento domiciliario de emergencia o bien si solo se trata de una fatiga transitoria. Si se tiene esta duda, se puede dar al niño una primera bebida de emergencia (ver: PDF: Intercambios de calorías adjunto). Observar al niño entre las 1-4 horas siguientes según su edad. Si ha mejorado mucho se puede seguir la dieta habitual, pero si no es así se siguen las Medidas domiciliarias de emergencia que se exponen a continuación.
Medidas domiciliarias durante un proceso intercurrente en pacientes con aciduria isovalérica
Proceso intercurrente sin descompensación
Cualquier situación de estrés: proceso infeccioso, ayuno prolongado, cirugía puede precipitar una descompensación metabólica.
Es importante que los padres estén informados de lo que deben hacer:
- Disminuir el aporte proteico a la mitad (a veces suspenderlo)
- Iniciar un régimen de emergencia (polímeros de glucosa/lípidos: Duocal ó PDF 1 15g (3 cacitos) de polvo en 100 ml de agua, ofrecer en pequeñas tomas y repetidas. [ Ver tablas de intercambios de calorías (descompensación o enfermedad) ]
- Se mantendrá el mismo tratamiento farmacológico habitual.
- Si vomita o rechaza el preparado especial por boca, o empeora el estado general debe acudir al hospital.
Medidas frente a una intervención quirúrgica
Cuando un paciente con una aciduria isovalérica debe someterse a una intervención quirúrgica se deben realizar una serie de medidas dietéticas:
- Días previos a la intervención (2-7 según si es cirugía menor o mayor) se reducirá un 25-50% la ingesta proteica, aumentando ligeramente la calórica (Duocal ó PDF1).
- Doblar la dosis de carnitina que tomaba.
- Durante la intervención se aportarán soluciones glucosadas (glucosa al 10%) suficientes para evitar el catabolismo.
Intercambios de 200 Kcal
Hemos realizado una serie de Intercambios de calorías ( I ) le serán útiles para poder calcular las calorías que consume su niño cuando esta enfermo.
- Cada intercambio (I) aporta: 200 Kcal., puedes calcular fácilmente las calorías consumidas en un día.
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1) Ingredientes
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Preparación: Disolver la maizena y el azúcar en el sucedáneo de leche, llevar a cocción hasta que espese. |
2) Ingredientes
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Preparación: Proceder igual que el anterior reemplazando el sucedáneo por zumo de frutas. |
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3) Ingredientes
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Preparación: Proceder igual que el anterior reemplazando el sucedáneo por zumo de frutas. |
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4) Ingredientes
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Preparación: Proceder igual que el anterior reemplazando el sucedáneo por zumo de frutas. |
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5) Ingredientes
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Preparación: Sucedáneo de leche con plátano y azúcar llevar a batidora agregar gotas de limón para evitar que el plátano se oscurezca. |
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6. Ingredientes
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Preparación: Triturar todo y agregar azúcar y gotas de limón. |
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7) Ingredientes
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Preparación: Triturar todo y agregar azúcar y gotas de limón. |
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8) Ingredientes
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Preparación: Hervir agua junto con el azúcar y una rama de canela, una vez hervido agregar en forma de lluvia 30 g de tapioca, dejar hervir hasta cocción. |
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9. Ingredientes
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Preparación: Colocar todo en batidora, servir fresco. |
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10) Ingredientes
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Preparación: Colocar todo en batidora, servir fresco. |
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11) Ingredientes
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Preparación: Disolver el chocolate y la mantequilla agregar el sucedáneo y el azúcar. |
- Intercambios realizados con módulos energéticos (indicados por su médico y/o dietista).
- Cada Intercambio le aporta: 200 Kcal.
- Puedes calcular fácilmente cuantas calorías ha consumido en un día.
| Módulos calóricos | Preparación |
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PFD 1:
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Disolver el PFD 1 en 300 ml de agua. Debe remover bien. |
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PFD 1:
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Disolver el PFD 1 en el sucedáneo de leche, removiendo bien. |
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PFD 2:
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Disolver el PFD 2 en el agua removiendo bien. |
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PFD 2:
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Disolver el PFD 2 en el sucedáneo de leche removiendo bien. |
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Duocal 2%:
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Disolver el Duocal en el sucedáneo de leche removiendo bien. |
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Duocal 4%:
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Disolver el Duocal en el sucedáneo de leche removiendo bien. |
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Dextrinomaltosa 5%:
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Disolver la Dextrinomaltosa en el sucedáneo de leche removiendo bien. |
Dres: Lambruschini N, Castejón E, Meavilla S.
N-D: Catalán N, Egea N, Gutiérrez A.
Unidad de Metabólicas
Sección Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Infantil
Hospital Sant Joan de Déu
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