Tratamiento con NTBC en la tirosinemia tipo I (TTI): resultado a largo plazo en pacientes franceses.

Se describe un estudio retrospectivo del resultado a largo plazo de 46 pacientes con TTI tratados con NTBC y seguidos regularmente en Francia. La mayoría tuvieron buena respuesta con normalización de la función hepática y parámetros metabólicos. Solo un niño no respondió al tratamiento y requirió trasplante hepático.

De los 45 pacientes, tres se sometieron a trasplante hepático: uno por cirrosis y dos por carcinoma hepatocelular. Uno de ellos murió de complicaciones del trasplante de manera que la supervivencia general fue del 97,5%. No obstante, 17/45 mostraron imágenes hepáticas anormales y 6 tuvieron cirrosis. Además 15 mostraron elevación de α-fetoproteína, que indicaba riesgo de carcinoma. La calidad de vida fué buena con problemas de cumplimiento correcto de la dieta restringida en fenilalanina-tirosina.

Se observaron pocos efectos adversos. Elevada persistencia de alteraciones cognitivas que podría estar relacionada con la hipertirosinemia crónica.

Como conclusión, esta serie confirma que el NTBC mejora claramente el pronóstico vital y la calidad de vida de los pacientes con TTI pero persisten algunas complicaciones tardías.

Se requieren estudios a largo plazo para determinar si este fármaco puede prevenir o solo retrasar las complicaciones hepáticas y para evaluar su posible riesgo. Puede ser necesaria una dieta más restringida para prevenir el impacto neurológico de la enfermedad