Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
  • 2 lecturas

Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Traducir

Convulsiones versus distonía en las crisis encefalopáticas del la aciduria glutárica tipo 1.

Publicaciones científicas
12/05/2010

La aciduria glutárica (AG1) se manifiesta en más de 2/3 casos en los 3 primeros años de vida con hipotonía o rigidez generalizada, depresión neurológica, irritabilidad, convulsiones y distonía.

Se revisan las historias clínicas de 13 pacientes con AG1 (9 varones, edad media: 8,7 meses) con crisis encefalopáticas, visitados en el HSJD, para describir sus datos clínicos y los hallazgos encefalográficos (EEG) iniciales. 12/13 pacientes presentaron con episodios paroxísticos. Otros características clínicas fueron irritabilidad (12/13, depresión neurológica (11/13) e hipotonía (7/13). Todos mostraron una tetraparesia distónica. Alteraciones en el EEG se observaron solo en 2/13 pacientes y ninguno tuvo epilepsia en el seguimiento.

Se concluye que las convulsiones pueden formar parte de la sintomatología al inicio pero la mayor parte de los movimientos paroxísticos son episodios distónicos.

Seizures versus dystonia in encephalopathic crisis of glutaric aciduria type I. Cerisola A, Campistol J, Pérez-Dueñas B, Poo P, Pineda M, García-Cazorla A, Sanmartí FX, Ribes A, Vilaseca MA. Pediatr Neurol. 2009 Jun;40(6):426-31. Neurology Department, Sant Joan de Déu Hospital, Barcelona, Spain.

Última modificación: 
01/05/2018
  • 685 lecturas

También te puede interesar

Publicaciones científicas

Cribado neonatal por espectrometría de masas para la aciduria glutárica tipo 1: un análisis de costo-efectividad

06/03/2014
Antecedentes La aciduria glutárica tipo I (GA-I) es un trastorno metabólico raro causado por deficiencia hereditaria de glutaril-CoA deshidrogenasa . A pesar de la gran importancia pronóstica del diagnóstico precoz y el inicio del tratamiento metabólico, as...
Publicaciones científicas

Hallazgos de resonancia magnética cerebral como clave diagnóstica importante en la aciduria glutárica tipo 1

06/03/2014
La aciduria glutárica tipo 1 es una enfermedad autosómica recesiva causada por la deficiencia de glutaril- coenzima A deshidrogenasa , con la acumulación de ácidos glutárico, 3-hidroxiglutárico y glutacónico. El aumento de los niveles de...
Publicaciones científicas

Aumento paradójico de la frecuencia de convulsiones con valproato en la hiperglicinemia no cetósica.

14/09/2011
La hiperglicinemia no cetósica (NKH) o encefalopatía por glicina es un trastorno autosómico recesivo causado por un defecto en el sistema enzimático de la degradación de la glicina. En la NKH de inicio neonatal los pacientes manifiestan letargia , hipotonía...