Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
  • 2 lecturas

Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Traducir

Manejo de niños con síndrome de Hunter: estudio de un caso.

Publicaciones científicas
26/09/2010

A los niños con síndrome de Hunter (MPS-II) se les puede ofrecer la terapia de sustitución enzimática (ERT) con idursulfasa, para tratar los signos y síntomas de la enfermedad y mejorar su calidad de vida.

Como la terapia implica una infusión semanal de la enzima, el viaje a los pocos centros especializados que suministran el tratamiento puede interferir mucho en la vida del paciente y sus cuidadores. Suministrar el ERT fuera del hospital ofrece una alternativa que puede ser llevada a cabo con especial soporte de enfermería.

Se describe la experiencia en un paciente tratado con ERT en la escuela. Mediante una planificación rigurosa y una estrecha relación entre enfermeras, escuela, hospital local y familia, los autores concluyeron que el manejo extrahospitalario de pacientes podía beneficiar su calidad de vida.

 

The management of children with Hunter syndrome - a case study. Little C, Gould R, Hendriksz C. Br J Nurs 2009;18(5):321-2. Clinical Inherited Metabolic Disorders, Birmingham Children's Hospital, Birmingham.
Última modificación: 
27/09/2010
  • 886 lecturas

También te puede interesar

Publicaciones científicas

Mucoplisacaridosis tipo II (Síndrome de Hunter): revisión clínica y recomendaciones para el tratamiento en la era de la terapia de sustitución enzimática.

26/09/2010
Hasta hace poco no había terapia efectiva para la MPS II y los cuidados eran solo paliativos. Pero actualmente se ha introducido la terapia de sustitución enzimática (ERT) con iduronato-2-sulphatasa (idursulfasa) humana recombinante. Infusiones intravenosas semanales de...
Publicaciones científicas

Manejo multidisciplinario del síndrome de Hunter.

26/09/2010
El síndrome de Hunter es un trastorno minoritario, ligado al cromosoma X causado por la deficiencia de la enzima lisosomal iduronato-2-sulfatasa. En ausencia de suficiente actividad enzimática, los GAGs se acumulan en el lisosoma de muchos tejidos y órganos y contribuyen a la...
Publicaciones científicas

Protocolo para el manejo de la mucopolisacaridosis VI.

26/09/2010
La MPS VI ( síndrome de Maroteaux-Lamy ) es una enfermedad de depósito lisosomal caracterizada por manifestaciones clínicas sistémicas y significativas alteraciones funcionales. El diagnóstico y el manejo constituyen un desafío, por la considerable...