Patogénesis de la disfunción cognitiva en la fenilcetonuria: revisión de hipótesis.

En la PKU no tratada, la deficiencia de PAH da lugar a una elevada concentración sanguínea de Phe y un retraso mental grave. El tratamiento dietético evita el retraso mental, pero la cognición permanece subóptima. El mecanismo por el cual la elevación de la concentración sanguínea de Phe altera el metabolismo cerebral y la función cognitiva no se ha elucidado por completo.

En esta revisión se resumen las diferentes hipótesis sobre la patogenia de la PKU, centrándose en el efecto de la alteración del transporte de los aminoácidos neutros de la sangre al cerebro sobre los neurotransmisores cerebrales y la síntesis proteica. Aunque el papel definitivo de estos procesos en la patogénesis de la PKU no están aún del todo claros, ambos influyen substancialmente en la evolución clínica.