Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Traducir

Dieta y cataratas visualmente significativas en la galactosémica: ¿es necesario un seguimiento regular?

Publicaciones científicas
14/11/2010

Los pacientes con galactosémica clásica tienen un riesgo aumentado de desarrollar cataratas. Hemos revisado la incidencia y gravedad de las cataratas en un grupo de pacientes con galactosemia que se siguen en nuestro centro nacional de tratamiento y de evaluar el posible efecto del cumplimiento terapéutico en la formación de cataratas así como los beneficios de un seguimiento oftálmico regular.

Hemos revisado retrospectivamente los datos clínicos de todos los pacientes con galactosemia clásica seguidos en nuestro centro e identificado todos aquellos en los que las cataratas han sido diagnosticadas por un oftalmólogo. Se ha revisado también el cumplimiento de la dieta y comparado con un grupo control de igual edad y sexo. De 100 pacientes con historia activa, 14 tenían cataratas diagnosticadas en alguno de sus estadios. En 6 persistieron mientras que en 8 regresaron. En 3 aparecieron en el período neonatal. La edad de formación de las cataratas varió desde el período neonatal a los 19 años. No se observaron diferencias significativas en el grupo de cataratas entre los pacientes con buen cumplimiento dietético y los que lo tenían malo (p = 0.09). No se hallaron diferencias en el cumplimiento entre el grupo con cataratas y el grupo control (p = 0.16). Ninguna de las cataratas halladas afectó a la visión.

Se concluye que no se hallaron cataratas que afectaran a la visión en nuestro grupo. No se demostró una relación directa entre el cumplimiento dietético y la formación de cataratas. En base a nuestros datos, el examen oftalmológico regular a lo largo de la vida parece innecesario.

Diet and visually significant cataracts in galactosaemia: is regular follow up necessary? Widger J, O'Toole J, Geoghegan O, O'Keefe M, Manning R. J Inherit Metab Dis 2010 Feb 12. [en prensa] The National Centre for Inherited Metabolic Disorders, Children's University Hospital, Dublin, Ireland, Jwidger1@yahoo.com.
Última modificación: 
15/11/2010

También te puede interesar

Publicaciones científicas
14/11/2010
La evolución a largo plazo de la galactosémica clásica (GALT) sigue siendo poco alentadora. No está claro si las complicaciones resultan principalmente de la toxicidad prenatal/neonatal o de síntesis anormal de glicoproteínas y glicolípidos...
Publicaciones científicas
16/04/2015
La galactosa -1-fosfato uridililtransferasa (GALT) es una enzima clave en el metabolismo de la galactosa, particularmente importante en el período neonatal debido a la ingestión de leche que contiene galactosa. La deficiencia de GALT da lugar a la enfermedad genética galactosemia clásica, cuya...
Publicaciones científicas
14/11/2010
El seguimiento a largo plazo de pacientes con galactosemia ha indicado que a pesar de una dieta estrictamente exenta en galactosa , la función cognitiva está a menudo por debajo de la media. Se ha diseñado este estudio para examinar el perfil neuropsicológico de...