Evaluación longitudinal de las adquisiciones intelectuales en pacientes con galactosémica clásica.

Objetivo: Evaluación longitudinal de la evolución cognitiva a largo plazo en pacientes con galactosemia clásica.

Métodos: Criterios de inclusión: (1) Evaluación previa del CI de > 10 años con test comparables a los recientemente usados en Alemania HAWIK-III and HAWIE-R, (2) ausencia de otras enfermedades a excepción de la galactosemia, (3) ausencia de problemas de lenguaje extranjero, (4) galactosemia clásica comprobada enzimáticamente, (5) cumplimiento con el tratamiento dietético y (6) consentimiento informado por escrito. Se hallaron 23 pacientes que cumplían estos criterios. Se les hizo el primer CI a una edad media de 11±5 años y el segundo de 13.6 a 15.5 años más tarde a una edad media de 26 ± 5 años. Los resultados se corrigieron para la obsolescencia de las normas de los test (efecto Flynn).

Resultados: Las medias de los CI del primero y segundo test fueron 78 ± 14 and 73± 15, respectivamente, y no fueron significativamente diferentes. CI en el rango medio se observaron en 7 pacientes en el primer test y en 5 en el segundo. En 17 pacientes, el CI individual permaneció invariable. Cinco pacientes mostraron una disminución y uno un incremento del CI con el tiempo. No se observó un patrón de cambio consistente con respecto a la realización de tareas o al CI verbal o en el resultado de los subtest individuales.

Conclusión: El resultado confirma la presencia de una habilidad cognitiva reducida en la galactosemia clásica y presenta evidencia de una ausencia de sustancial empeoramiento inducido por la galactosemia en relación con la edad, al menos en pacientes de 4 a 40 años. Queda por aclarar si la reducción de la función cognitiva en la galactosemia puede iniciarse por una toxicidad in útero de formación endógena de galactosa y qué papel puede jugar tal proceso en el desarrollo de deficiencias intelectuales que se mantienen a lo largo de la vida.