El cribado neonatal positive para la aciduria metilmalónica identifica la primera mutación en TCblR/CD320, el gen de la captación celular de vitamina B12 unida a transcobalamina.
Publicaciones científicas
21/12/2010
La elevación de ácido metilmalónico en cinco neonatos asintomáticos cuyos fibroblastos mostraron un descenso de la captación de cobalamina unida a transcobalamina (holo-TC), sugirió un defecto en la captación celular de cobalamina.
El análisis de TCblR/CD320, el gen del receptor de la captación celular de holo-TC, identificó una deleción homocigota de un único codón c.262_264GAG (p.E88del), de dio lugar a la pérdida de un residuo de ácido glutámico en el dominio tipo A-like del receptor de lipoproteínas de baja densidad. Insertando el codón por mutagénesis dirigida restauró completamente la función TCblR.
Positive newborn screen for methylmalonic aciduria identifies the first mutation in TCblR/CD320, the gene for cellular uptake of transcobalamin-bound vitamin B(12).
Quadros EV, Lai SC, Nakayama Y, Sequeira JM, Hannibal L, Wang S, Jacobsen DW, Fedosov S, Wright E, Gallagher RC, Anastasio N, Watkins D, Rosenblatt DS.
Hum Mutat 2010;31(8):924-9.
Department of Medicine, SUNY-Downstate Medical Center, Brooklyn, New York 11203, USA. Edward.Quadros@downstate.edu
Última modificación:
22/12/2010
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