Trastornos de la oxidación de los ácidos grasos: salud materna y resultados neonatales.

Los trastornos de la β-oxidación mitocondrial de ácidos grasos (FAO), se han convertido en un importante grupo de enfermedades metabólicas hereditarias que causan grave morbilidad y mortalidad pediátricas y maternas.

Se han descrito más de 20 defectos que afectan a la beta-oxidación, caracterizados por deficiencias enzimáticas o de transporte. Este creciente número de trastornos de la FAO cubre un amplio espectro de fenotipos y se caracteriza por una gran variedad de presentaciones clínicas.

Se discuten los principales trastornos mitocondriales de la FAO y el impacto que tienen sobre la salud materna y los resultados neonatales; se revisan las herramientas de diagnóstico y el valor de las pruebas genéticas, y se discuten los actuales enfoques terapéuticos y estrategias de manejo de pacientes.