Introducción general a la bioquímica de la β-oxidación mitocondrial de los ácidos grasos.

Con los años, la vía de la β-oxidación mitocondrial de los ácidos grasos (FAO), se ha caracterizado a nivel bioquímico, así como el nivel de biología molecular. La FAO desempeña un papel fundamental en la homeostasis de la energía, pero compite con la glucosa como sustrato oxidativo principal. Los mecanismos implicados en el llamado ciclo de la glucosa-ácidos grasos operan a nivel hormonal, transcripcional y bioquímico. Los defectos hereditarios de la mayoría de las enzimas de la FAO han sido identificados y caracterizados y se incluyen en los programas de cribado neonatal. Los síntomas varían de una hipoglucemia hypoketotic a miopatías esqueléticas y cardíacas. La fisiopatología de estas enfermedades todavía no se conoce con exactitud, lo que dificulta la optimización del tratamiento. Los estudios de pacientes y los modelos de ratón contribuirán a nuestra comprensión de la patogénesis y conducirán, en última instancia, a mejorar el tratamiento.