Seguimiento a largo plazo del tratamiento con benzofibrato en pacientes con a forma miopática de la deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa-II.

La deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II (CPT-II) es una enfermedad de la β-oxidación mitocondrial de los ácidos grasos poco frecuente, caracterizada por mialgia, intolerancia al ejercicio y rabdomiolisis. Evaluamos la eficacia del benzafibrato (BZ), un fármaco hipolipemiante, como tratamiento para esta forma de deficiencia de CPT-II.

Se ha llevado a cabo un estudio piloto con BZ en 6 pacientes durante 6 meses. Se ha realizado un seguimiento durante tres años. El grado de oxidación de los ácidos grasos de cadena larga derivados del palmitoil-CoA, valorados en las mitocondrias de músculo de los pacientes, eran marcadamente inferiores a los normales antes del tratamiento y aumentaban significativamente (+39 to +206%; P = 0.028) en todos los pacientes tras el tratamiento con BZ. La evaluación del efecto terapéutico en los pacientes (usando el formulario: Short Form Health Survey (SF-36)), así como a través de los médicos que los llevan, indica una mejora en la condición clínica de los pacientes; hay un aumento de la actividad física y una disminución del dolor muscular.

Estos resultados sugieren que el BZ tiene un efecto terapéutico en la forma muscular de la deficiencia de CPT-II.