¿Qué es la deficiencia de succínico semialdehido deshidrogenasa (SSADH)?

La deficiencia de succínico semialdehido deshidrogenasa (SSADH) es un error congénito del metabolismo de los neurotransmisores, que afecta la degradación del ácido γ-aminobutírico (GABA), causando la acumulación de un derivado del mismo, el ácido γ-hidroxibutírico (GHB). También se le conoce como aciduria γ -hidroxibutírica.

Los niños y niñas que padecen este ECM tienen unas manifestaciones clínicas muy variables, con un amplio espectro de problemas neurológicos y psiquiátricos desde la primera infancia. Retraso en el desarrollo motor y en el lenguaje expresivo son comunes, así como déficit de atención, hiperactividad o ansiedad.

La deficiencia de SSADH es una enfermedad neurológica que conlleva graves consecuencias para quien la padece. El diagnóstico precoz, tratamiento sintomático y buen control del estado nutricional pueden ayudar a estos pacientes.

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