Aspectos psicosociales y resultados en la PKU materna.

Las concentraciones elevadas de fenilalanina (Phe) en mujeres embarazadas con PKU son teratogénicas. El daño fetal debido a elevados niveles maternos de Phe durante el embarazo se conoce como PKU materna (mPKU).

El riesgo de defectos de nacimiento en la mPKU, incluidos retraso global del desarrollo, microcefalia, cardiopatía congénita y bajo peso al nacer se pueden reducir claramente controlando los niveles de Phe durante el embarazo (control metabólico). Los niveles de Phe deben mantenerse en el rango de 120-360 µmol/L, idealmente comenzando antes del inicio del embarazo (es decir, planificando el embarazo). Si no se alcanza el control antes del embarazo (es decir, si el embarazo no está planificado) aún se podría obtener buen resultado si el control metabólico se establece hacia las 8 semanas del embarazo.

Desafortunadamente, el control metabólico antes y durante el embarazo puede ser malo. Asimismo, muchas madres paran el tratamiento después del embarazo, lo que puede disminuir la capacidad de la madre de ocuparse del niño y aumentar el riesgo de problemas de comportamiento y psicológicos. Esto puede tener un efecto negativo sobre el entorno del hogar. Muchos factores afectan la adherencia a la dieta estricta usada para el control de los niveles de Phe, incluido un acceso deficiente a cuidados médicos, la falta de reembolso de alimentos médicos (en algunas regiones, como en diversas partes de USA), dificultades prácticas en la implementación de la dieta, limitaciones financieras y aspectos demográficos y psicosociales. El enfoque integral del tratamiento, que comience antes del embarazo y continúe después del parto puede ayudar a mejorar el manejo de la mPKU.

Este enfoque debe incluir la educación de las niñas acerca de la mPKU a una edad temprana, intervenciones para prevenir embarazos no planificados, soporte psicosocial, acceso a una mejora del tratamiento y reembolso de alimentos médicos y protocolos de tratamiento. Tratamientos como la sapropterina pueden tener un papel en mejorar el control metabólico durante el embarazo.