Análisis proteómico en LCR de pacientes con hiperglicinemia no cetósica atípica.
Describimos una variante fenotípica de la NKH asociada a hipertensión pulmonar.
El objetivo de este estudio es investigar el proteoma del LCR para tener una visión de este proceso neurodegenerativo causante de leucoencefalopatía con degeneración espongiforme de la sustancia blanca. Mediante los análisis DIGE y MALDI-TOF-TOF se llevó a cabo el estudio proteómico de 4 pacientes, tres controles normales y un control adicional con NKH clásica. El análisis proteómico diferencial mostró un desplazamiento de puntos hacia la banda ácida. Las proteínas desplazadas mostraron un alto grado de carbonilación y un aumento de sulfoxidación de la metionina se halló en la cistatina C y en la proteína ligadora de vitamina D. Estos hallazgos junto con el aumento de la concentración de malondialdehído evidencian un estrés oxidativo en los pacientes en estudio, que probablemente es sistémico más que confinado al SNC.
La similitud de nuestros resultados con los hallados en otras enfermedades neurodegenerativas sugiere que el daño oxidativo está implicado en general en estas enfermedades.
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