Modelos de ratón para los defectos congénitos de la glicosilación.

La biosíntesis de glicoproteínas describe el proceso de unión co-y post-traduccional de cadenas de azúcares a las proteínas, un proceso que se ha encontrado en casi todos los organismos conocidos.

Las deficiencias humanas provocadas por mutaciones en la vía de glicosilación de las glicoproteínas dan lugar a trastornos congénitos de la glicosilación (CDG), un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias de herencia autosómica recesiva en rápida expansión, con fenotipos multisistémicos que en su mayoría se combinan con severo deterioro neurológico. Aunque las investigaciones sobre nuevos tipos de CDG han avanzado rápidamente en los últimos años, la correlación entre la glicosilación defectuosa de las proteínas y pérdida patológica de la funcionalidad de los diferentes sistemas y órganos sigue siendo muy desconocida, y la terapia de los pacientes en su mayoría no está disponible. Por lo tanto, los modelos de ratón proporcionan una excelente y útil herramienta para investigar los diferentes aspectos de las deficiencias de glicosilación que no se puede realizar en los pacientes o en cultivo de células.

Esta revisión se centra en modelos de ratón existentes generados para los tipos de CDG que afectan a la vía de la N-glicosilación.