VII Congreso científico-familiar MPS España se celebra con un gran interés científico y humano

El VII Congreso científico-familiar MPS España comenzó el 30 de octubre con una cena de bienvenida en el Hotel Campus de Bellaterra. El día 1 de octubre de 2011 tuvo lugar la sesión científico familiar ya que se trata de un congreso para padres y pacientes con MPS, que tiene como objetivo que éstos comprendan lo que la comunidad científica hace actualmente para estas enfermedades y se establezca una colaboración fructífera entre familiares y científicos, tal como expresó la Dra. Pineda (H.Sant Joan de Déu) en la Apertura del congreso.

El congreso fue moderado por el Dr. Josep Torrent (Director de la Fundació Dr. Robert y representante de España en el Comité de Medicamentos Huérfanos de la Agencia Europea del Medicamento).

El Dr. Simon Jones (St.Mary’s Hospital, Manchester, GB) habló de la Terapia intratecal en las MPS. En primer lugar expuso la importancia de la terapia de sustitución enzimática (ERT) en el tratamiento de muchas enfermedades lisosomales, entre ellas las MPS I, II y VI, en las que reduce la hepatosplenomegalia y mejora la capacidad física y respiratoria. No obstante, señaló su limitación en tratar los síntomas neurológicos, dada la imposibilidad de estas grandes moléculas enzimáticas de atravesar la barrera hematoencefálica y llegar al cerebro.

De ahí la importancia de la administración intratecal, que permite introducir la enzima de sustitución directamente al líquido cefalorraquídeo, en vez de hacerlo indirectamente a través del torrente circulatorio.

Explicó las experiencias que se están desarrollando en diferentes fases de estudio en diversas formas de MPS I, II y VI, aunque aún es pronto para poder evaluar los resultados. Explicó también los estudios que se están llevando a cabo en MPS IIIA, la dificultad que representan estos estudios, tanto para los hospitales como para las familias.

En resumen, el Dr. Jones señaló la importancia de poder alcanzar el cerebro con los tratamientos específicos de las MPS, que esto es ya posible aunque difícil, la dificultad de la evaluación del resultado mediante pruebas de difícil interpretación, que el resultado clínico está aún en evaluación y la importancia de la colaboración de las familias.

Los representantes de tres grandes laboratorios implicados en el tratamiento de las MPS, Biomarin, Genzyme y Shire, expusieron los esfuerzos de los mismos en la obtención de las terapias específicas y de la información a profesionales y familias afectadas sobre los diversos aspectos de estas enfermedades.

A continuación se realizó la inauguración oficial del congreso, presidida por S.A.R. la Princesa Letizia, y diversas autoridades (Alcaldesa de Cerdanyola, Vicerrectora de la UAB, Presidente del congreso, Conseller de Salud de la GC, Secretario de Estado de Investigación).

Nuevos avances en terapia génica

La Profesora Fátima Bosch, Catedrática de Genética de la UAB, realizó la conferencia magistral sobre Nuevos Avances en Terapia Génica, explicando las bases de este tipo de tratamiento y los estudios que están llevando a cabo sobre MPS IIIA.

Habló de la importancia de la obtención de modelos animales como paso previo a la investigación en humanos y también de los nuevos vectores y nuevas vías de administración, de la dificultad de expresar la proteína enzimática en cerebro y de la evaluación de la expresión en cerebro de dicha proteína por la demostración de los acúmulos de GAGs en todas las áreas del cerebro y en todos los órganos del cuerpo humano, ya que estas enfermedades son multisistémicas.

Señaló la necesidad de la colaboración de los científicos dedicados a la investigación básica con los laboratorios farmacéuticos que han de llevar a la práctica clínica las terapias diseñadas por los investigadores básicos.

Después de una comida de hermandad se prosiguió el congreso con la charla de la Dra. Mireia de Toro (Servicio de Neuropediatría, H. Vall d’Hebron), que resumió el Pasado, presente y futuro del tratamiento de las MPS. Señaló las ventajas e inconvenientes de cada tratamiento y comentó que los tratamientos usados en el pasado, terapias de soporte y trasplante de médula ósea, y en el presente, terapias de sustitución enzimática y de inhibición de sustrato, son todas ellas vigentes y lo serán en el futuro, aunque a ellas probablemente se añadirán las terapias con chaperones y la terapia génica.

La Dra. Verónica Delgadillo (H.Sant Joan de Déu) habló del resultado de un estudio realizado bajo la dirección de la Dra. Mercedes Pineda y financiado por la Asociación MPS España, sobre el Coenzima Q10 en las MPS. Señaló los bajos niveles de coenzima Q10 en pacientes con MPS observados previamente, que fueron la base del estudio presente.

Aún cuando la suplementación con Q10 no tuvo efectos adversos, no hubo cambios significativos por lo que no se justifica la suplementación farmacológica. Señaló que una dieta equilibrada y diversificada contiene todos los antioxidantes que pueden beneficiar a estos pacientes, el coenzima Q10 entre ellos.

Los Drs. Rosend Ullot y Inma Vilalta (H.Sant Joan de Déu) presentaron las alteraciones ortopédicas en los pacientes con MPS, con abundante iconografía de su experiencia hospitalaria. El Dr.Ullot se centró en las alteraciones de las extremidades y la Dra. Vilalta en las de la columna vertebral.

El Dr. Sergio Pinillos (H.Sant Joan de Déu) resumió las manifestaciones gastrointestinales de las MPS, señalando que la valoración debe ser dinámica ya que se trata de una afectación progresiva y que las manifestaciones neurológicas de estas enfermedades, causantes de deterioro neuronal, afectan a la deglución y con ello a la nutrición en estos pacientes. Señaló los pasos a seguir en un paciente con sospecha de disfagia, la evaluación nutricional, el tipo de alimento, la textura, la dieta, dispositivos externos, adaptación del material, tratamiento postural y rehabilitación específica.

El Dr. Peter Wienberg (H.Sant Joan de Déu) resumió las alteraciones otológicas debidas al acúmulo de GAGs en el oído medio. Comentó los tratamientos médicos y quirúrgicos, con el riesgo anestésico y dificultad de intubación que éstos implican y de la conveniencia del diagnóstico precoz para un mejor pronóstico.

A continuación se mostró la eficacia de la Terapia asistida con animales para la estimulación de los niños con estas enfermedades, mediante unos ejemplos prácticos con unos simpáticos perros que hicieron las delicias de niños y padres.

Finalmente, el Presidente del congreso, Sr. Jordi Cruz, hizo un resumen de los objetivos y actuación de la Asociación de MPS España y cerró el acto.

A continuación se celebró una cena de gala en donde se homenajeó a la Dra. Pineda por su reciente jubilación, haciéndole entrega de un ramo de flores y un obsequio. D. Jose Luis Pons de Huelva cantó para los asistentes acompañado por la guitarra española, y después se realizó una rifa solidaria de productos donados por diferentes entidades y empresas. Posteriormente se representó el cuento La pequeña Odisea, por niños y padres con MPS, dirigidos por los voluntarios de "la Caixa".