Neurología de los trastornos hereditarios de la glicosilación

Los trastornos congénitos de la glicosilación comprenden la mayor parte de los cerca de 70 trastornos genéticos causada por síntesis alterada de glicoconjugados. Los efectos se expresan en la mayoría de los órganos sistémicos y la mayor parte de ellos implican el sistema nervioso.

Las manifestaciones típicas son las anomalías estructurales (por ejemplo, atrofia rápidamente progresiva de cerebelo), las miopatías (incluyendo las distrofias musculares congénitas y distrofias de cinturas), accidentes cerebrovasculares y episodios tipo ictus, convulsiones epilépticas, retraso en el desarrollo, y la neuropatía desmielinizante. Los pacientes también pueden tener síntomas neurológicos asociados con coagulopatías, la disfunción inmune, con o sin infecciones y insuficiencia cardiaca, renal o hepática, que son características comunes de los trastornos de glicosilación.

El diagnóstico de trastorno congénito de la glicosilación debe ser considerado en cualquier paciente con enfermedad multisistémica y en aquellos con más características fenotípicas específicas. La determinación de las concentraciones de glicoconjugados seleccionados se puede utilizar para la detección de muchos de estos trastornos y se dispone ampliamente del diagnóstico molecular en la práctica clínica.

Los tratamientos capaces de Modificar la enfermedad están disponibles solo para unos pocos trastornos, pero todos los individuos afectados pueden beneficiarse de un diagnóstico precoz y un tratamiento agresivo.