Premio Archibald Garrod a la Dra. María Pérez, neuropediatra del Hospital Sant Joan de Déu
La Dra. María del Socorro Pérez Poyato, neuropediatra del Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona), ha recibido el premio Archibald Garrod por su trabajo en las lipofuscinosis ceroideas, que ha sido motivo de su tesis doctoral, dirigida por la Dra. Mercè Pineda.
Las lipofuscinosis ceroideas son un grupo de enfermedades degenerativas causadas por la acumulación de un pigmento llamado lipofuscina en las células cerebrales, lo que provoca un daño neuronal grave y progresivo.
El premio más prestigioso en el campo de la investigación en ECM
El Prof. Archibald Garrod fue un médico inglés que introdujo el concepto de error congénito del metabolismo y describió las cuatro primeras enfermedades metabólicas (alcaptonuria, cistinuria, albinismo y pentosuria) en 1908.
La Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM) otorga cada año el premio Archibald Garrod al autor del estudio más completo y representativo de las características clínicas, tratamiento y seguimiento de una enfermedad metabólica, que haya sido publicada durante el año anterior en la revista de la sociedad, el Journal of Inherited Metabolic Disease (JIMD).
El estudio debe incluir el mayor número de pacientes posible, considerando que los ECM son enfermedades minoritarias, y éstos deben estar bien caracterizados en relación con la actividad enzimática residual y/o genotipo, de forma que sea posible la correlación fenotipo/genotipo. Se valora especialmente el esfuerzo realizado por los investigadores del estudio.
Por todo ello, felicitamos efusivamente a los autores de este magnífico trabajo de colaboración entre diversos hospitales españoles, y especialmente a la primera firmante, Dra. María Pérez, y a la directora del estudio, Dra. Mercè Pineda.
Los cuatro artículos que han constituido el núcleo de la tesis doctoral de la Dra. María Pérez son:
- Lipofuscinosis neuronal ceroidea infantil: seguimiento de una serie española.
- Lipofuscinosis neuronal ceroidea juvenil: evolución clínica y estudios genéticos en pacientes españoles.
- Lipofuscinosis neuronal ceroidea: algoritmo diagnóstico y descripción clínica de las variantes infantil tardía finlandesa (CLN5) y turca (CLN7).
- Lipofuscinosis neuronal ceroidea infantil tardía: mutaciones en el gen CLN2 y curso clínico de pacientes españoles.
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