Medición de ureagénesis in vivo con isótopos estables

Los isótopos estables han sido un complemento inestimable para la investigación biomédica durante más de 70 años. De hecho, el enfoque isotópico ha revolucionado nuestra comprensión del metabolismo, revelando que es un proceso intensamente dinámico caracterizado por un ciclo interminable de síntesis y degradación.

Los estudios isotópicos nos han enseñado que el ciclo de la urea es intrínseco a este dinamismo, ya que ofrece un importante mecanismo para eliminar los residuos de nitrógeno cuando las tasas de degradación de las proteínas (o la ingesta de proteínas de la dieta) son especialmente altas.

Los isótopos han permitido apreciar el grado en que ureagénesis se ve comprometida en pacientes con defectos del ciclo de la urea. De hecho, los estudios isotópicos de flujo del ciclo de la urea se correlacionan bien con la severidad del deterioro cognitivo en estos pacientes.

Por último, el uso de isótopos ofrece una herramienta ideal para medir la eficacia de las intervenciones terapéuticas para aumentar el flujo residual a través del ciclo.