Manifestaciones psiquiátricas que revelan errores congénitos del metabolismo (ECM) en adolescentes y adultos

Los ECM pueden presentarse en la adolescencia y edad adulta como trastornos psiquiátricos. En algunos casos, un ECM se sospecha debido a una historia familiar sugestiva o debido a que síntomas psiquiátricos forman parte de un cuadro clínico más difuso con signos sistémicos, cognitivos o neurológicos motores. No obstante, en algunos casos, los signos psiquiátricos pueden ser aparentemente aislados.

Proponemos una clasificación esquemática de ECM en tres grupos de acuerdo con el tipo de signo psiquiátrico al inicio.

El grupo 1 representa las emergencias, en el que los trastornos pueden presentarse con ataques recurrentes de confusión, a veces mal-diagnosticados como psicosis aguda. Las enfermedades de este grupo incluyen los defectos del ciclo de la urea, defectos de la remetilación de homocisteína y porfirias.

El grupo 2 incluye enfermedades con síntomas psiquiátricos crónicos, que aparecen en el adolescente y adulto. Se observan catatonía, alucinaciones visuales y una agravación con los tratamientos. Este grupo incluye homocistinurias, enfermedad de Wilson, adrenoleucodistrofia y algunas enfermedades lisosomales.

El grupo 3 se caracteriza por retraso mental leve y cambios tardíos en la personalidad y en el comportamiento. Incluye homocistinurias, xantomatosis cerebrotendinosa, hiperglicinemia no cetósica, deficiencia de monoamino oxidasa A, deficiencia de succínico semialdehido deshidrogenasa, defectos del transportador de creatina y α- y β-manosidosis.

Debido a que los tratamientos específicos pueden ser más efectivos en el estadío psiquiátrico, antes de que ocurran lesiones neurológicas irreversibles, los clínicos deben conocer los síntomas psiquiátricos atípicos o signos orgánicos sutiles que son sugestivos de un ECM. Presentamos una revisión de los ECM potencialmente revelados por problemas psiquiátricos en el adolescente y adulto y proponemos una estrategia diagnóstica para guiar la investigación metabólica.