Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
  • 2 lecturas

Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Traducir

Neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro: un algoritmo diagnóstico

Publicaciones científicas
15/07/2013

El diagnóstico de neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro (NBIA) puede constituir un reto, particularmente dados los últimos avances en genética y nosología clínica de NBIA.

Aunque los casos atípicos siguen siendo un reto diagnóstico para los médicos, teniendo en cuenta las características clínicas, junto con los hallazgos de neuroimagen, el diagnóstico de NBIA se puede hacer de forma fiable.

Además, la identificación de formas genéticamente distintas de NBIA permite a los médicos proporcionar un mejor pronóstico y consejo genético a las familias y puede ser relevante en un futuro, cuando los ensayos clínicos estén disponibles.

Se describe un método heurístico para el diagnóstico de NBIA, se identificar datos diferenciales importantes y se demuestran características importantes de la neuroimagen para ayudar en el diagnóstico.

Neurodegeneration with brain iron accumulation: a diagnostic algorithm. Kruer MC, Boddaert N. SeminPediatrNeurol 2012; 19:67-74. Sanford Children's Health Research Center, Sanford Children's Specialty Clinic,Department of Pediatrics, University of South Dakota, Sanford School of Medicine,Sioux Falls, SD, USA. michael.kruer@sanfordhealth.org
Última modificación: 
16/07/2013
  • 154 lecturas

También te puede interesar

Publicaciones científicas

Importancia del diagnóstico y tratamiento precoces en el pronóstico de la aciduria glutárica tipo I.

12/05/2010
El objetivo de este estudio es investigar el valor del diagnóstico precoz expandido al añadir la valoración de glutarilcarnitina al análisis convencional por CG-EM para el diagnóstico de GA-I. Para ello se describen 5 pacientes con GA-I diagnosticados en el Hospital Clínico Universitario de...
Publicaciones científicas

Defectos congénitos de la glicosilación (CDG): está (casi) todo en ésto.

09/10/2011
Los defectos congénitos de la glicosilación (CDG) son un tipo de enfermedades metabólicas en pleno auge. Su número ha aumentado casi cuatro veces (45) desde 2003, año de la conferencia Komrower, titulada "Los defectos congénitos de la glicosilación...
Publicaciones científicas

Protocolo para el diagnóstico y manejo de la deficiencia de glutaril-CoA deshidrogenasa.

12/05/2010
La deficiencia de glutaril-CoA deshidrogenasa es una enfermedad autosómica recesiva con una prevalencia estimada de 1:100 000 neonatos . Bioquímicamente se caracteriza por la acumulación de los ácidos glutárico, 3-hidroxiglutárico, glutacónico y glutarilcarnitina, detectables por CG-EM y por TM-TM...