Deficiencia de GLUT1: ¿Cuándo sospecharla y cómo diagnosticarla?
El defecto de transporte de glucosa a través de la barrera hematoencefálica da lugar al síndrome de deficiencia de GLUT1 (GLUT1-DS), que se caracteriza por convulsiones infantiles, retraso del desarrollo, microcefalia adquirida, espasticidad, ataxia, e hipoglucorraquia.
Aparte de este fenotipo clásico, las condiciones clínicas asociadas a una deficiencia de GLUT1 son muy variables y se han descrito algunas variantes atípicas, en particular, se han descrito pacientes con trastornos del movimiento, pero sin convulsiones, con discinesia paroxística inducida por esfuerzo.
La mayoría de pacientes son heterocigotos para mutaciones de novo en el gen GLUT1 pero se ha identificado pacientes con herencia autosómica dominante y recesiva.
El diagnóstico se basa en bajos niveles de glucosa en líquido cefalorraquídeo, en ausencia de hipoglucemia, y se confirma mediante el análisis molecular del gen del GLUT1 y por estudios de captación de glucosa e inmunoreactividad en eritrocitos humanos.
El tratamiento con una dieta cetogénica da lugar a una notable mejora de las convulsiones y trastornos del movimiento. Esta revisión resume los últimos avances en la comprensión de GLUT1-DS y destaca el enfoque diagnóstico y terapéutico de GLUT1-DS.
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