Reunión de Galactosemia de la AECOM

En el congreso de la Asociación Española de Errores Congénitos del Metabolismo celebrado en septiembre en Barcelona se habló, entre otros temas, de la galactosemia. Se realizó un taller cuyo objetivo central era el paso del niño al adulto, en el que se intentó abarcar aspectos relacionados con la galactosemia desde su diagnóstico hasta la edad adulta.

Se dividió el taller en cuatro partes, desarrollado por cuatro ponentes diferentes.

El primer ponente, la Dra. Esperanza Castejón (Sección de Gastroenterología, Unidad de Enfermedades Metabólicas Hereditarias de Hospital Sant Joan de Déu) habló del debut de la galactosemia en edad pediátrica, apoyándose en la experiencia de 20 años del hospital y comparándolo con lo descrito en la bibliografía.

Se hizo especial énfasis en el diagnóstico, edad al diagnóstico, pruebas diagnósticas y la instauración de la dieta, así como los principales problemas controlados en esta edad.

La segunda ponente fue la Dra. María Luz Couce  (Santiago Compostela), quien habló de su experiencia en galactosemia dentro del despistaje precoz de enfermedades metabólicas. Desde hace 10 años en su hospital en Santiago Compostela se realiza el cribado neonatal ampliado, donde está incluida la galactosemia.

Durante esta década, diez pacientes han sido diagnosticados antes de presentar sintomatología. Dos pacientes presentaban un déficit de galactokinasa, tres  un déficit de epimerasa y cinco pacientes un déficit de uridiltransferasa.  Dos de estos cinco pacientes presentan la variante de Duarte (una variante de galactosemia donde el déficit de la enzima uridiltransferasa es más leve), estando los pacientes en estas variantes asintomáticos.

La tercera ponente, la Dra. María Forga del Hospital Clínic de Barcelona, Unidad de Endocrinología y Nutrición, explicó las complicaciones a las que se enfrenta en el control de estos pacientes en la edad adulta, a pesar de haberse realizado un diagnóstico precoz y haber llevado una dieta restringida en lactosa desde edades tempranas.

Las complicaciones más frecuentes descritas y que presentan los pacientes controlados en su consulta son neurológicas (alteraciones del lenguaje, de la comprensión verbal) y enfermedades óseas (principalmente osteopenia), así como disfunción gonadal en las mujeres (problemas en el aparato reproductor femenino).

También se valoró la calidad de vida de los pacientes y de los familiares siendo la dieta lo que más alteraba su calidad de vida.

Por último habló la Dra. Estela Rubio, del Centro Médico Universitario de Maastricht (Países Bajos) y responsable de la Red Internacional Europea de Galactosemia, explicando cuáles son los objetivos de estas redes internacionales y qué pasos legales y logísticos se están realizando para llevarlos acabo.

Después de estas cuatro presentaciones se realizó una ronda de preguntas, en la que surgieron  una serie de cuestiones muy interesantes y que demuestran el interés por mejorar el control, el diagnóstico y el tratamiento de esta enfermedad.

Por un lado, se habló de las pruebas diagnósticas que se utilizan actualmente en la clínica diaria, como es la determinación de galactosa-1P. Se comentó la correlación entre la realización de la dieta y la alteración de los valoresde galactosa-1P. También se apuntaron nuevas herramientas en el control / diagnóstico que se están desarrollando en líneas de investigación en Irlanda o en Países Bajos.

Por otro lado, se habló de la dieta: dieta estricta, liberalización de la dieta, cuándo y cómo. Hasta ahora el único tratamiento descrito es la dieta, pero se ha comprobado por la evolución de la enfermedad que esto no es suficiente, sino que hay que dirigir los estudios a disminuir la producción endógena de los productos tóxicos de la galactosemia.

Señalándose que hacia esta dirección se están dirigiendo las nuevas perspectivas de tratamiento siendo actualmente hipótesis y objetivos de estudio.