Identificación de cuarenta casos con alcaptonuria en una aldea en Jordania

La alcaptonuria (AKU) es uno de los cuatro primeros errores innatos del metabolismo identificados. La prevalencia de AKU se desconoce en Jordania. Por lo tanto, se inició en abril de 2009 un proyecto de investigación en la Facultad de Medicina / Universidad de Mutah en el sur de Jordania.

Los objetivos del proyecto fueron identificar a indivíduos con AKU, examinar a todos los miembros de la familia con antecedentes de AKU, y aumentar la concienciación sobre la enfermedad entre los profesionales de la salud y de la comunidad en el sur de Jordania.

Se utilizó un método de cribado familiar dirigido para identificar a los pacientes con AKU. En este trabajo se presentan los resultados preliminares de la detección de 17 familias con historia de AKU en un solo pueblo en el sur de Jordania.

Se identificaron en este pueblo cuarenta casos con AKU (rango de edad: 1-60 años). Se diagnostica a través de este estudio casos tempranos de AKU, dos tercios de los pacientes (n= 28) eran menores de treinta años. Curiosamente, se identificaron nueve casos con AKU en una familia.

Nuestra experiencia sugiere que para la identificación de los casos con AKU donde la consanguinidad es común, el enfoque para la investigación debe extenderse a todos los miembros de la familia.

La prevalencia de AKU entre jordanos es probable que sea mayor que las tasas de prevalencia en todo el mundo debido a los altos índices de matrimonios consanguíneos.

Se necesitan más estudios y programas efectivos de cribado para detectar casos no diagnosticados de AKU, para proporcionar consejo genético, y en última instancia para prevenir la aparición de nuevos casos de AKU en Jordania.