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La Alcaptonuria, nuevo ECM en Guía Metabólica

Alcaptonuria
Actualidad médica
28/01/2014

Guía Metabólica aumenta el número de Errores Congénitos del Metabolismo del web con la incorporación de la Alcaptonuria (AKU), llegando así a las 65 enfermedades.

Éste es un error congénito del metabolismo de los aminoácidos fenilalanina y tirosina, causado por la deficiencia de la enzima homogentisato dioxigenasa (HGD), que determina la acumulación de ácido homogentísico en sangre y orina.

Se caracteriza por la presencia de un pigmento negro en la orina, ocronosis (pigmentación del tejido conjuntivo) y artrosis degenerativa de las articulaciones.

Como dato curioso podemos destacar que la Alcaptonuria fué el primer error congénito del metabolismo descrito por Sir. Archibald Garrod, médico inglés pionero en este campo, que en 1899 ya presentó sus estudios ante la Real Sociedad de Medicina en Inglaterra. 

Consulta en Guía Metabólica toda la información sobre la Alcaptonuria.

Última modificación: 
12/10/2016

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