Investigación aplicada en enfermedades neuromusculares
En la actualidad las líneas de investigación en enfermedades neuromusculares se centran en dos áreas principales:
- Distrofias musculares, incluida la distrofia muscular de Duchenne (DMD), y las distrofias musculares congénitas (DMC), con un interés especial en el papel de la matriz extracelular y del colágeno VI en las distrofias musculares, y en el estudio de la fibrosis y proliferación del tejido adiposo.
- Miopatías mitocondriales de origen nuclear, con especial atención a los síndromes de depleción del ADN mitocondrial.
Como actividad transversal, se trabaja en el desarrollo de biomarcadores en suero y tejidos (factores solubles y miRNAs) para el diagnóstico de estas enfermedades y la monitorización de ensayos clínicos.
Mediante la aplicación de técnicas de alto rendimiento, como los microarrays, la bioinformática o los modelos celulares, se ha determinado la huella de la expresión génica del músculo de los pacientes comparado con músculo sano. Esto ha permitido identificar nuevos mecanismos fisiopatológicos y marcadores diagnósticos para estas enfermedades.
Con colaboración con la Universidad de Barcelona y el CIBERDEM se ha descrito una nueva función para el colágeno VI en la regulación del metabolismo de la glucosa en células musculares y adipocitos. Este hallazgo es la base de una patente solicitada.
Objetivos generales
Los objetivos generales de esta línea para los próximos 3 años son:
- Profundizar en el conocimiento de la fisiopatología de las enfermedades neuromusculares infantiles para identificar posibles dianas terapéuticas.
- Mejorar el diagnóstico patológico y molecular. Obtener un diagnóstico genético preciso en todos los pacientes e identificar los nuevos genes candidatos.
- Facilitar la investigación en este campo mediante la recolección de tejidos y células, colaborando con otros centros y formando personal técnico e investigador .
Actividades de internacionalización
Participan en la red europea TREAT-NMD, de la que la Dra. Jimenez- Mallebrera forma parte desde 2012.
A través de esta red se planea participar en diversas acciones, como la Exon Skipping del programa europeo COST y un proyecto de investigación en nuevos biomarcadores, el BIO-NMD.
Coordinadores de la línea: Dra. Cecilia Jiménez-Mallebrera y Dr. Andrés Nascimento.
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