Recomendaciones de consenso de tratamiento para la enfermedad de Pompe de inicio tardío
La enfermedad de Pompe es una rara enfermedad autosómica recesiva poco frecuente, causada por la deficiencia de la enzima lisosomal alfa-glucosidasa ácida que degrada el glucógeno. La enfermedad de Pompe de inicio tardío es una enfermedad multisistémica, con una heterogénea presentación clínica que imita otros trastornos neuromusculares.
Objetivo
Proponer el tratamiento y la gestión basada en recomendaciones de consenso para la enfermedad de Pompe de inicio tardío.
Métodos
Se realizó una revisión sistemática de la literatura por un panel de especialistas con experiencia en la enfermedad de Pompe.
Conclusiones
Un equipo multidisciplinario debe participar en tratar adecuadamente la afectación pulmonar, neuromuscular, ortopédica, y gastrointestinal de la enfermedad de Pompe de inicio tardío.
Los pacientes presintomáticos con signos objetivos sutiles de enfermedad de Pompe (y los pacientes sintomáticos al momento del diagnóstico) deben comenzar el tratamiento con la terapia de reemplazo enzimático (ERT) de inmediato, los pacientes presintomáticos sin síntomas o signos se deben observar sin usar la TRE.
Después de 1 año de ERT, la condición del paciente debe ser reevaluado para determinar si la TRE debe ser continuada.
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