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Heterogeneidad clínica de la Enfermedad de Pompe: pacientes de los Emiratos Árabes Unidos

Publicaciones científicas
11/06/2014

Nuestro objetivo es presentar nuestra experiencia con la enfermedad de Pompe infantil centrándonos en el impacto de la disponibilidad del tratamiento en el reconocimiento, diagnóstico y manejo de estos pacientes.

Método

Revisión de los pacientes diagnosticados con enfermedad de Pompe infantil y búsqueda bibliográfica.

Resultados

Se identificaron cinco casos de la enfermedad de Pompe infantil. El primero fue diagnosticado por biopsia muscular, todos los otros fueron diagnosticados por el ensayo enzimático en linfocitos de sangre periférica o muestras de sangre seca.

Dos murieron a una edad mucho más tardía que la media de edad descrita para los casos no tratados. Uno murió muy temprano a los 2 meses de edad con cardiopatía severa y había recibido sólo una dosis de la terapia de reemplazo enzimático (TRE).

Los dos pacientes que sobreviven son hermanos: la más joven fue diagnosticada por ecografía prenatal y comenzó la TRE a las 24 horas de edad, es la paciente más joven tratada en nuestra serie de casos.

Conclusión

La historia natural de la enfermedad de Pompe infantil está cambiando y también los retos en el manejo de estos niños en la era post-TRE. En la actualidad, el aumento de la concienciación y el acceso temprano a la terapia proporcionan los mejores resultados y el paso de la mortalidad a la morbilidad.

The Changing Face of Infantile Pompe Disease: A Report of Five Patients from the UAE. Fathalla W(1), Ahmed E. JIMD Rep. 2013;8:7-10. (1)Division of Pediatric Neurology, Pediatric Institute, Sheikh Khalifa Medical City, 51900, Abu Dhabi, UAE, wfathalla@yahoo.com.
Última modificación: 
12/06/2014
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