La terapia con cisteamina retrasa la progresión de la cistinosis nefropática en adolescentes tardíos y adultos
La cistinosis nefropática es una enfermedad autosómica recesiva multisistémica causada por la acumulación de cistina, que por lo general se trata con cisteamina oral.
Con el fin de determinar los efectos a largo plazo de esta terapia, se reclutó a 86 pacientes adultos (edad media 26,7 años) con diagnóstico de cistinosis nefropática, 75 de los cuales recibieron cisteamina.
La terapia se inició a una edad media de 9,9 años, con una duración media de 17,4 años. En el último seguimiento, 78 pacientes tenían insuficiencia renal crónica terminal (edad media 11,1 años), 62 tenían hipotiroidismo (edad media 13.4), 48 desarrollaron diabetes (edad media 17,1 años), y 32 tenían trastornos neuromusculares (edad media 23,3 años).
Iniciar la terapia con cisteamina antes de los 5 años de edad disminuyó significativamente la incidencia y retrasó la aparición de la insuficiencia renal crónica terminal, y retrasó significativamente la aparición de hipotiroidismo, diabetes y trastornos neuromusculares.
El desarrollo de la diabetes y el hipotiroidismo se retrasó considerablemente en pacientes en los que se inició la terapia después de los 5 años de edad, en comparación con los pacientes no tratados.
La esperanza de vida mejoró significativamente en los tratados con cisteamina frente a los pacientes no tratados.
Por lo tanto, la cisteamina disminuye y retrasa la aparición de complicaciones y mejora la esperanza de vida en la cistinosis. Por ello, la terapia de cisteamina debería introducirse lo antes posible durante la infancia y mantenerla durante toda la vida.
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