Complicaciones endocrinológicas a largo plazo de la cistinosis

La cistinosis es una rara enfermedad autosómica recesiva que se caracteriza por un transporte de cistina defectuoso de los lisosomas al citoplasma y la acumulación de cristales de cistina que dañan muchos órganos y tejidos, especialmente los riñones, pero también sistemas extrarrenales tales como el sistema endocrino.

Objetivo

Investigar las complicaciones endocrinológicas de la cistinosis.

Métodos

En nuestro estudio fueron revisados retrospectivamente las complicaciones endocrinológicas de veintiún pacientes.

Resultados

Dieciocho pacientes (85,7%) tenían baja estatura, cinco de los nueve pacientes que alcanzaron la edad de la puberal (55,5%) tenían retraso puberal, cinco (23,8%) habían manifestado hipotiroidismo y cinco (23,8%) tenían hipotiroidismo subclínico con sólo los niveles de la hormona estimulante de la tiroides elevada (TSH), siete (33,3%) tenían intolerancia a la glucosa, dos (9,5%) tenían diabetes mellitus.

Se estudió la relación de estas complicaciones a la edad, la función renal y la dosis de cisteamina.

Conclusión

Las complicaciones endocrinológicas de la cistinosis se pueden ver en la población pediátrica y son importantes para entender los mecanismos subyacentes.