Investigación aplicada en enfermedades neuromusculares

En la actualidad las líneas de investigación en enfermedades neuromusculares se centran en dos áreas principales:

1. Distrofias musculares, incluida la distrofia muscular de Duchenne (DMD), y las distrofias musculares congénitas (DMC), con un interés especial en el papel de la matriz extracelular y del colágeno VI en las distrofias musculares, y en el estudio de la fibrosis y proliferación del tejido adiposo.


2. Miopatías mitocondriales de origen nuclear, con especial atención a los síndromes de depleción del ADN mitocondrial.

Como actividad transversal, se trabaja en el desarrollo de biomarcadores en suero y tejidos (factores solubles y miRNAs) para el diagnóstico de estas enfermedades y la monitorización de ensayos clínicos.

Mediante la aplicación de técnicas de alto rendimiento, como los microarrays, la bioinformática o los modelos celulares, se ha determinado la huella de la expresión génica del músculo de los pacientes comparado con músculo sano. Esto ha permitido identificar nuevos mecanismos fisiopatológicos y marcadores diagnósticos para estas enfermedades.

Con colaboración con la Universidad de Barcelona y el CIBERDEM se ha descrito una nueva función para el colágeno VI en la regulación del metabolismo de la glucosa en células musculares y adipocitos. Este hallazgo es la base de una patente solicitada.

Objetivos generales

Los objetivos generales de esta línea para los próximos 3 años son:

1. Profundizar en el conocimiento de la fisiopatología de las enfermedades neuromusculares infantiles para identificar posibles dianas terapéuticas. 


2. Mejorar el diagnóstico patológico y molecular. Obtener un diagnóstico genético preciso en todos los pacientes e identificar los nuevos genes candidatos. 


3. Facilitar la investigación en este campo mediante la recolección de tejidos y células, colaborando con otros centros y formando personal técnico e investigador . 

Actividades de internacionalización

Participan en la red europea TREAT-NMD, de la que la Dra. Jimenez- Mallebrera forma parte desde 2012.

A través de esta red se planea participar en diversas acciones, como la Exon Skipping del programa europeo COST y un proyecto de investigación en nuevos biomarcadores, el BIO-NMD.